染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
自然流產 在 [懷孕] 等待自然流產的不安- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
在9週的時候發現心跳沒有了
醫生說大概剛停沒多久
有8週多的大小
後來隔一天去馬偕做再次確認
最後確認胎死腹中....
-
這是我的第一胎
但中止的沒有任何徵兆(沒有出血、腹痛等)
聽完醫生說明原因(自然淘汰，多為缺陷或染色體異常)
加上之前有做功課
所以沒有太大的情緒
(唉 寶寶跟我一樣健忘XD)
醫生建議我等待自然流產
我也覺得依生理機能運作比較好
反正也不急
不過我有問
如果等太久，甚至一個多月都沒有流出，會不會傷身體?
醫生是說
因為胎兒很~小
所以沒關係
但通常不會這麼久
大部分的人也因為很想趕快解決
所以選擇藥物、人工流產
目前我已經等待了快兩週
仍舊沒有跡象
這期間上網查小週數自然流產的相關心得
真的很少有人像我這樣等待
(但也有人等了快兩個月!!!)
好多人的醫生都說放太久不好
我是相信我的醫生的
但很疑惑為什麼有這麼大的差異
想了解這差異的原因
有人知道嗎?
另外
想請教一下
因為我這一個多月因為害喜而吃很少
瘦了3公斤
現在仍稍有噁心+食慾未恢復+感冒ing(昨天還發燒)
身體真的很虛弱
常暈眩、喘不過氣
走路常需要攙扶
實在是很擔心之後開始流產我會昏倒...
請問有沒有推薦補充體力的食品呢?
(盡量是湯品類的，固態的無法吃多，目前想到的只有滴雞精)
謝謝各位QQ
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.224.194.59
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※ 編輯: jeras (36.224.194.59), 07/22/2016 03:16:29
大概兩公分左右
這兩個禮拜過去
可能萎縮得更小
妳的醫生也沒開子宮收縮藥
或許跟我的情況類似
我發現我講的不太清楚
後面的推文也很多人誤會
再詳細說一下
原本是有心跳的(7周時)
9周回診追蹤時發現心跳大概在幾天前沒有了(停留在8周多的大小)
間隔一天、不同醫院的超音波
胎兒大小分別2.2、1.8公分(是一定有誤差，但大概就兩公分大小)
醫生是說像這麼小的大小可以等自然流產
就像等下一次的月經一樣
連生化湯都不用喝
除非孕婦急著要解決、有要求
才開宮縮藥
不論自然或是藥物
流完都要回診看有沒有乾淨
我是覺得能自然流產的話應該是最不傷身
可是為什麼網路上很多週數甚至比我小的
很快就選擇藥物，甚至人工流(非流不乾淨)
不過PO完文看大家的推文(大都兩周內結束、等待過久以致發炎等後續影響)
我還是定期回診追蹤好了
謝謝大家!!
很抱歉，害大家回憶不好的回憶QQ
※ 編輯: jeras (219.84.247.186), 07/22/2016 10:43:41
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