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關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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昨天帶滿6歲的妮妮去健檢
妮因為有吃乖乖藥，整個檢查的過程都很放鬆和配合
也是我家目前唯一一個Ｘ光片拍起來最清楚漂亮的 ( 因為沒有亂扭動😅
血檢報告部分~肝腎指數都很完美
唯一有偏高的就是紅血球和血球容積比的部分 (5R幾乎都是~
這部分和醫生及其他貓友前輩討論了一下以及我自己找資料
都是偏向因為全生食的高蛋白質食物,所以數值會較高
醫生是建議可以再加點水 ( 因為我除了做自製時有加水,他們吃飯時就沒再加水了~這部分我會再改善

昨天的小插曲是量體重時妮的體重5.04
我呃了一聲...醫生問我說怎麼了嗎??
我回說..因為週三量體重才4.9 XDDD
吳醫生笑說：看妮體態很OK~不是突然變瘦就沒關係啦~

#那上次才4點8公斤的蜜被說漢草很好力大無窮是...........?
#吳醫生是唯一一個沒來我家卻看過5R全體本貓還沒被咬的人 😂

* 手機鏡頭太髒糊掉的妮 *

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有任何問題歡迎撥打(07)7134000轉分機5308

詳情請參閱 https://khd.kcg.gov.tw/tw/news/show.php?num=3637