關於 試管嬰兒 基因突變 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者，雖然對日常生活及健康不會有大礙，但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶，頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所，了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。

PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 )，例如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。

首先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體，避免植入具有基因突變異常的胚胎。

很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶，今年也順利的懷上二寶。

恭喜她，也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====

Dear黃醫師與護理師團隊:

幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血，因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同，但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者，是不能生下來，好死不死在13週絨毛膜穿刺，小孩真的遺傳到重度，不信邪的我們隔年再度自然受孕，這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差，因為3/4是可以生下來的，所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby，黃醫師高超的醫術和溫柔的關心，讓我們如願在108年生下女兒，今4月30日植入第二胎，一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊，因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!

Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪，都能順利懷孕生下baby

開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08

新工作的新挑戰之一
就是多了許多遺傳性疾病的挑戰！

在禾馨生殖醫學的門診，多了些不太一樣的療程搭配！因為有遺傳學專家慧智基因當後盾，當懷孕路上碰到不常見的遺傳問題，多數人會選擇在禾馨就診。

關於基因遺傳性問題，有些是大寶碰到了，所以在準備二寶時，就會特別留意，有些則是懷孕產檢檢查才發現有遺傳性疾病問題，而不得不終止妊娠。

許多先天疾病與基因相關：聽力缺損、小腦萎縮症、血友病、海洋性貧血等也許並不常見，但若發生仍會為期待迎接新生命的家庭帶來程度不等的壓力。

而針對遺傳性疾病的篩檢，其實是有解的！✅

#胚胎著床前基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis #PGD) 是一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的🧬基因診斷技術，可針對疾病基因突變點位設計探針，避免植入具有基因異常的胚胎。

進行檢測前，需搭配試管療程取得卵子，受精後培養胚胎至囊胚期進行切片；切片取得的檢體在實驗室進行全基因體放大，再利用直接序列分析與間接連鎖分析雙平台檢測，找到不帶疾病基因的胚胎在次週期植入。

來診的朋友，先在禾馨生殖醫學門診評估後，後續進行試管療程，會由禾馨X宜蘊中央胚胎實驗室，平均15～20年經驗的資深胚胎師專職養胚胎；到切片階段時，更有慧智的基因診斷技術服務，各司其職的完美團隊合作，就是為了讓大家在懷孕這條路上能透過團隊協助，走得更輕省順遂些。

掛號諮詢👉🏻https://reurl.cc/mqr0Xj
慧智基因🧬https://reurl.cc/OXay39

#生殖醫學博士朱伯威醫師
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胚胎著床前基因診斷(PGD)適用於夫妻雙方家族中已知帶有單一基因遺傳疾病，將檢測提前於胚胎著床前，藉由基因檢測診斷，將無基因異常之胚胎植入母體。

首先須先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體。

這位對夫妻是針對馬凡氏症來做PGD，但因為太太的卵巢功能AMH比較虛弱，所以前前後後總共取卵六次收集到一定數量的胚胎去做PGD的篩檢，很高興的在植入PGD篩檢正常的胚胎後很順利的懷上雙胞胎，也就是照片中可愛又健康的寶寶們。

日曆中有張照片很有意思，他們把之前做療程中用的藥物及空針圍成一圈愛心，可愛的寶寶們就在愛心的中間，散發著溫馨的同時也感受得到當時療程中的辛苦，很替他們開心現在一切的努力都開花結果。

謝謝他們夫妻的用心送給我們寶寶月曆，希望能分享他們的經歷及好孕給各位正在努力中的夫妻，祝福大家都能跟她一樣好孕成功，也祝福他們一家四口都平安健康。

=====內文如下======
親愛的黃醫師您好:

因為老公有馬凡氏症，從我們還沒結婚前就來找您諮詢PGD流程，一直到婚後三年才植入，記憶猶新，三年前第一次取卵，因為本身AMH數值低，第一次打針後回診照超卵泡的結果很沮喪，回家路上默默掉淚，但每次回診黃醫師都很溫暖的告訴我會盡全力，兩年間總共取了六次卵，最後一次取卵走進手術室已經當走自家廚房，怎麼坐怎麼躺都能自己來，最後培養到D5的有8顆送檢PGD，7顆過關，1/2的遺傳機率卻能有這麼高的過關率，最後再去年聖誕節當天植入，一次成功懷上雙胞胎，謝謝黃醫師當了聖誕老公公送了我一個珍貴的生日禮物，雖然現在照顧雙寶累的不要不要的，但每每想起這幾年的過程，是甜蜜的負擔!!

記得看診時，黃醫師常常指著桌上的桌曆，鼓勵我們明年換我們做一本，終於…這就稍來了，謝謝黃醫施已及所有親切的護理人員，也鼓勵更多想懷孕的媽媽們，相信黃醫師的好孕會照福更多媽咪創造更多未來國家的棟樑。