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今天的閱讀單元，邀請元鼎診所院長 曾嶔元來到空中，帶大家導讀書籍《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》/ 時報出版。多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

📻聽重播按這裡！https://youtu.be/U_FopVEkIT8

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◎內容簡介：
•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？
•我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？
•我兩個姑姑死於乳癌。剛嫁兩年老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？
•多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？

當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

由於每一種新的疾病分類對應一種新的治療，才能讓病人得到更好的療效。精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，來達到個人化的醫療。

◎來賓簡介：曾嶔元
現任 /
元鼎診所院長
輔仁大學管理發展部諮詢顧問
輔仁大學商學研究所兼任教授
高雄醫學大學兼任敎授
社團法人台灣分子醫學會常務監事

學歷 /
高雄醫學院醫學系畢業、美國梅爾研究所（Mayo Graduate School）博士畢業

經歷 /
國泰綜合醫院病理暨檢驗醫學部部長、馬偕紀念醫院病理科主任、輔仁大學醫學院專任敎授、美國田納西大學醫學院助理教授

玉櫻在「山谷文教」最新主編的書籍熱騰騰出版了！
《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

★內容有許多實用的遺傳性疾病資訊,對需要的民眾非常有幫助,#歡迎指教與購書,非常感謝^^

博客來
https://www.books.com.tw/products/0010842797
誠品
http://www.eslite.com/Search_BW.aspx…
金石堂
https://www.kingstone.com.tw/basic/2014100130077…
三民書局
https://www.sanmin.com.tw/Product/index/007547868
讀冊生活
https://www.taaze.tw/goods/11100894863.html

策畫／中華民國人類遺傳學會
總策畫／林炫沛理事長

#人類遺傳學會20週年專書
＊14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
＊揭開遺傳疾病基因密碼＆研發突破性療法
＊引領台灣遺傳學快速起飛
＊關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
＊為患者創造更有希望的未來

#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)

#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英，攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年的史實豐厚，前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大，因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！

另外，特別值得一提的是，此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序，並帶來滿滿的祝福、謝意和期許，顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定！

#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
＊李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
＊胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
＊蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
＊陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
＊林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
＊林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
＊神經醫學先鋒-宋秉文醫師（專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎）、鐘育志醫師（高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥）
＊相關領域學術權威-鄔哲源教授（人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎）、魏耀揮教授（40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長）、方菊雄教授（深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長）
＊遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師（人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任）、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師（台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師）
＊重要合作團隊-罕見疾病基金會（2014年獲團體醫療奉獻獎）、遺傳諮詢師團隊

《文茜的世界周報》癌症新治療及免疫療法特別專輯系列(首播)
【趙坤山享譽國際放射腫瘤醫學專家 投入新醫療科技不止步】

趙坤山是全球最頂尖，享譽國際的放射腫瘤醫學專家。2008年，當美國康乃爾大學和哥倫比亞大學的兩大醫學院，決定共同投資8000萬美元，聯合發展<放射腫瘤中心>(Radiation Oncology Center)時，這所全美最大的醫院想到的是請Professor K.S. Clifford Chao(趙坤山)，擔此重責大任的主席一職。

他手中發表具影響性的學術論文 超過100篇，兩本出自他手的教科書，是全球"放射線治療癌症"的專業臨床和學術界中，最廣泛使用的必讀書籍。

60歲，沒有我們想像中國際頂尖醫者的嚴肅和不言苟笑，四年前他從美國回到台灣擔任中國醫藥大學副校長，以及中國醫大附設醫院癌症中心主任。在美國和國際醫學領域裡，他是人人都要他留下來的珍寶，趙坤山為什麼幾乎在人生最巔峰時，轉身落腳台灣。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
我母親有中風，然後不斷反覆的中風，然後我父親有開始有阿茲海默症，變成他沒有辦法互相照顧，我那時候幾乎是常常往來回這樣跑，我已經離開家鄉已經26年了，我決定說，還是回來好好的陪爸爸媽媽

他人生的每個決定都很純粹，他不是選擇最快 最捷徑的解決辦法，反而像海綿一樣是"求知若渴"的心，帶著他接下挑戰往前走。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
啊 別人不會 我一定要學到會，我在高中的時候物理不好，所以那時候想說，啊 重來一次，搞不好有機會證明一下我沒有那麼笨，你知道嗎？

趙坤山說的是自己在25歲那年，對"高能物理"好奇又熱情的心情，那時，高雄醫學院畢業，他在長庚醫院任住院醫師時，腫瘤科林芳仁教授從美國最大私人癌症中心Memorial Sloan-Kattering帶回來，用放射線精準殺死癌細胞的嶄新知識，而馬偕醫院著重整合照護的英國式醫療制度，這些教科書上沒有的最新醫療，都讓趙坤山著迷又大開眼界。後來，從澳洲回台的陳泓凱教授和趙坤山一起照護一位攝護腺癌擴散到骨頭的病患時，給了他當頭棒喝。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
從書上講的就是，你要用女性賀爾蒙來把身上的賀爾蒙要壓下來，我馬上把那個賣癌症，那聖經那麼大本的書才剛剛出版出來的，我就 把這個書拿過來翻給他看，說這個就是要這樣治療，那時候很得意，然後他看看我 然後說 來 我告訴你，你查查看，它這個論證，後面的參考資料是什麼，我就查一下，然後看到說，它說這個參考資料，是五年舊的東西，那個時候是另外一次的震撼，他就說 "你需要走出去，更多的學習"，一棒就敲醒了，那次我那時候決定了兩件事情，一件事情就是說，我需要走出去，第二件事是，有一天我要出版教科書來教導其他人，我要出去，但另外一個目的是，希望有一天我也可以寫教科書來教導更多的學生跟住院醫生

"到國外去"，"有一天寫出教科書"，這是趙坤山的初心，是一位醫者渴慕為病人，學習到最好 最先進的治療。

到美國的第一站，趙坤山在全美排名前三大的醫學院Washington Uni. 修習M.D.(Medical Doctor)，為了學最尖端的醫學常識和技術，他一邊做臨床，一邊進了最"苦"的實驗室。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
我們都是在run drill*，每天就是在養細胞，這條路還真的很辛苦，做研究的路

但就也看見了他的肯吃苦，當時的系主任(Dr. Carlos Perez)對趙坤山提出一個，從此改變他人生的問題，"想不想 留在美國當醫生"。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
我嚇了一跳，我說 啊 留下來是什麼意思，因為留下來我要重頭來，我說我已經走到這裡了，你還要再重頭來，他說這樣子，在美國的訓練一般來講要五年，第一年你要先去內科 做一個輪流學習，接下來才是四年的專業的訓練，你如果願意留下來的時候，我讓你五年的訓練 讓你兩年半就可以走完

一位30歲的博士若留在美國當醫生，就得一切從"小實習醫生"開始重來，或者回到台灣當主治醫師 繼續一路往上走，若是你，你選擇哪一條路?結果趙坤山選擇了最不容易的路。

他選擇在30歲時在美國重新接受醫生訓練，而且還自請將2年半延長到3年半，多花一年在內科當實習醫生，因為"我得知道美國藥怎麼開 怎麼寫處方"這樣還不夠，他晚上還上大學部的英文課學論文寫作，並和私人老師 上了整整兩年的英文發音，因為"有病人抱怨 聽不懂趙醫師的英文"。

他把身段和靈魂壓低，別人認為是挫折或羞辱的事，他認為是繼續學習的動力，後來，趙坤山捨棄了在外開業薪水多2倍的選擇，而是拿到華盛頓大學副教授職，一頭鑽進台灣當時還很陌生的"分子生物學"領域，八年後，趙坤山以"如何以非侵入性的生物影像"，"知道腫瘤缺氧狀況"的研究，不但一舉拿下華盛頓大學的終身職，更掀起了醫療界第一波"將生物影像用在癌症治療"的成果和趨勢。

他因此寫下了兩本教科書，第一本(Radiation Oncology Management Decision)，至今是放射腫瘤領域最暢銷的書，第二本是IMRT為當時最棘手的頭頸癌，清楚寫下一步步 安全的放射治療流程。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
IMRT Intensity modulated radiation therapy(強度調控放射治療)，第一次我們發覺說，一個技術 一個放射計算的一個技術，可以改變了整個治療的一個生態，而且能夠讓全世界那麼多的病人去受惠，所以當它的技術出來的時候，Old school people 就是這些老教授，他覺得說怎麼可能，這種東西太危險了...一大堆的理由，當然現在回頭看，我們現在看說那時候是這樣，怎麼會那麼沒有遠見，但是你要知道，這放射治療 癌症的治療都是一種進化，都是要花上數十年，也在那個時候的整個IMRT變成一個趨勢，發覺說 哇 這次真的是有發展前景了

對的Timing，原來需要這麼久的等待和基本功的訓練，它需要趙坤山18年的時間"打掉重練"醫生訓練，不被高薪誘惑地留在醫學院和實驗室探索最新研究和技術，更不恥下問的 磨好英文寫作和發音。

(陳文茜\主持人vs.趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
(你應該謝謝你當時願意)，(屈身回去學英文的寫作對不對)，的確因為那個抱怨，如果沒有那個抱怨，老實說我不會去把寫 聽跟講這件事情，好好的打好基礎，這個基礎在往後的日子 對我幫助甚大，因為到最後當你到一個階段的時候，你所需要的事實上是到各處去傳遞，(當時在)2001(年的時候)，因為我做的這兩個領域，IMRT跟分子影像，剛好是那個時候 我們那個領域裡面最熱門的主題

(2001.09.11 紐約發生九一一事件)

(陳文茜\主持人vs.趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
我本來就是要去紐約(Sloan-kettering)了，911發生了以後 就糟糕了，那時候我跟我太太講說，我從來沒有作過惡夢，不知道怎麼夢到說，紐約被放了核子彈了。所以最後沒有去Sloan-kettering，沒有去紐約，決定選MD Anderson，你太恐懼卻也太幸運，真的太恐懼，對核子彈太恐懼

九一一後，趙坤山到了德州安德森癌症中心(MD Anderson)擔任放射腫瘤科主任六年，後來在康乃爾和哥倫比亞兩大醫學院聯合"挖角"下，他再擔任新成立的<放射腫瘤中心>的主持人兼系主任，2002-2014年的12年間，趙坤山44歲到56歲的年歲，他沒有停歇，還拚命三郎的完成兩項創舉。

一是使用MD Anderson在臨床研究的強項開設生技公司，讓治療技術能在短時間內 拿到FDA的認證上市，幫助更多的病人，二是他居然還當了"醫生工頭"，跑工地看管線的，蓋好康乃爾和哥大醫學院斥資8000萬美元，為發展下一代放射腫瘤的新院區。

(趙坤山\中國醫藥大學副校長 中國醫大癌症中心院長)
我蓋的那個地方(以前)剛好是Yankees的洋基隊，那個下面就是石頭，但是旁邊都是像這樣子的建築物，四面都是建築怎麼去挖這個東西呢?結果不是怪手 是火藥，我們那時候要用火藥，去把石頭炸掉，所以那時候必須要把所有的地方保護了，一炸的話其他的大樓都倒了就不得了。

趙坤山曾經這麼形容他所熱於研究的目前最新的質子治療，形容它"像焰火"，"焰火的特色是它可以控制在一定的高度引爆"，"還能默認引爆時候的顏色和亮度"，"質子治療也一樣"，"人類也可以決定在身體的什麼地方引爆它"，"同時控制它引爆後的顏色和大小”，於是達到更精準治療的目的。一如趙坤山的人生。

醫者三十年的歲月，所有的選擇都來自最原點的初衷，學習最新的知識，寫出教科書以幫助最多的人。於是他不疾不徐的預備能量，直到一定的高度才全然引爆，爆出對這個世界和患者 最大的貢獻，但我們不能忘了，集榮耀於一身的光彩背後，是多少個睡在實驗室的日子，或許還有他難以避免的低潮 沮喪 他人的揶揄。我們很期待趙副校長下一步對台灣的眼光，和對新醫療科技不止步的投入。

採訪撰稿/李怡慧 攝影剪輯/陸念勤