胚胎著床前基因診斷(PGD)適用於夫妻雙方家族中已知帶有單一基因遺傳疾病,將檢測提前於胚胎著床前,藉由基因檢測診斷,將無基因異常之胚胎植入母體。
首先須先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體。
這位對夫妻是針對馬凡氏症來做PGD,但因為太太的卵巢功能AMH比較虛弱,所以前前後後總共取卵六次收集到一定數量的胚胎去做PGD的篩檢,很高興的在植入PGD篩檢正常的胚胎後很順利的懷上雙胞胎,也就是照片中可愛又健康的寶寶們。
日曆中有張照片很有意思,他們把之前做療程中用的藥物及空針圍成一圈愛心,可愛的寶寶們就在愛心的中間,散發著溫馨的同時也感受得到當時療程中的辛苦,很替他們開心現在一切的努力都開花結果。
謝謝他們夫妻的用心送給我們寶寶月曆,希望能分享他們的經歷及好孕給各位正在努力中的夫妻,祝福大家都能跟她一樣好孕成功,也祝福他們一家四口都平安健康。
=====內文如下======
親愛的黃醫師您好:
因為老公有馬凡氏症,從我們還沒結婚前就來找您諮詢PGD流程,一直到婚後三年才植入,記憶猶新,三年前第一次取卵,因為本身AMH數值低,第一次打針後回診照超卵泡的結果很沮喪,回家路上默默掉淚,但每次回診黃醫師都很溫暖的告訴我會盡全力,兩年間總共取了六次卵,最後一次取卵走進手術室已經當走自家廚房,怎麼坐怎麼躺都能自己來,最後培養到D5的有8顆送檢PGD,7顆過關,1/2的遺傳機率卻能有這麼高的過關率,最後再去年聖誕節當天植入,一次成功懷上雙胞胎,謝謝黃醫師當了聖誕老公公送了我一個珍貴的生日禮物,雖然現在照顧雙寶累的不要不要的,但每每想起這幾年的過程,是甜蜜的負擔!!
記得看診時,黃醫師常常指著桌上的桌曆,鼓勵我們明年換我們做一本,終於…這就稍來了,謝謝黃醫施已及所有親切的護理人員,也鼓勵更多想懷孕的媽媽們,相信黃醫師的好孕會照福更多媽咪創造更多未來國家的棟樑。
馬凡氏症基因檢測 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的最佳貼文
不只一個人對我說過:"妳是現代版的約伯,妳承受的痛苦,我們無法想像!"
四年前,
我做了胸腔主動脈瘤剝離症候群基因檢測,
在兩家教學醫院做了兩次檢測,
確診我身上有兩種罕見疾病變異的基因:
Alport Syedrome 亞伯特氏症候群
Marfan Syedrome 馬凡氏症候群
第一個罕病在男性病患病徵較明顯,
除了影響腎功能之外,
眼睛也有晶狀體和視網膜剝離的病徵。
第二個罕病所有典型病徵在我身上都十分明顯。
第三家教學醫院幫我做了全基因檢測,
三年過去了,報告還沒出來。
病人生活的日常就是「無常」
週四還能出門回診,
週五血壓135就臥床整日,
一天只吃了一餐,還全部吐光了。
昨天血壓稍降到120多,仍是癱瘓的一天。
今早還沒六點,頭痛到醒來,
血壓收縮壓飆到146,舒張壓卻過低,心跳不斷變慢....
觀察三個小時沒有改善,
幾乎連站起來都痛暈難耐。
過去醫生都會開降血壓和心跳的藥,
今天才發現出院後我吃的心臟藥只有抗心臟衰竭和抗心律不整,
居然沒有降血壓功效。
我們這款心臟病患,血壓一定不能高,
心臟血管太脆弱會受不住。
想著誰在假日可以陪我去掛急診?
還真不容易找。
聯繫上我這次的主刀醫師,他叫我回醫院急診。
不管搭小黃或救護車,
以我當時的狀態應該都撐不住。
心臟藥、止痛藥、止暈藥吞下肚,
躺回床上挨著。
所幸中午過後血壓有降下來。
我很不喜歡假日掛急診,
主治醫師不在,急診室又無法安靜休息,
病患多時連病床都沒得躺....
傍晚朋友來陪我在家附近吃飯,
體力精神才振奮起來。
明天一早要殺去醫院,
這不討點降血壓藥在身邊,
實在太危險了。
我是麻煩鬼!
超級麻煩鬼!
馬凡氏症基因檢測 在 肯腦濕的人生相談室 Facebook 的最佳貼文
腦海浮出金雋婠醫生在說話的聲音是正常的嗎
{可怕的急性殺手--主動脈剝離}
「鳥博,主動脈剝離為什麼那麼可怕?難道來不及求救!??」
年輕藝人發生不幸的消息,令人震驚惋惜!
很多人也對這個聽起來有點陌生的疾病,感到不安!
這個病為什麼又陌生又可怕?
因為它少見,每年約每十萬人只有1~3例左右,所以挺陌生的。
但是一發生, 5個就有1個,到院前就已經死亡,所以很可怕。
如果沒處理, 死亡率每一小時增加1%,也就是2天內有50%的患者會死亡。而70%的患者會在2個月內「掛點」。
所以這個病是不發生則已,一發生就急性致死的殺手!
遇到這個病,醫生真的是在鬼門關前面跟死神搶人!!
主動脈為什麼會剝離?
如果你看過怪醫黑傑克的話,裡面有一話是黑傑克幫一位子彈卡在主動脈的逃犯手術。
「子彈卡住,拿出來不就好了?」
「需要驚動怪醫黑傑克?」
沒那麼簡單!
因為主動脈壓力非常高!
有多高?
鳥博士親眼見過,手術時腎動脈噴血,那個血量就像自來水龍頭全開那樣瞬間狂噴!!
而單側腎動脈血量是主動脈血量的8分之1,可以想見主動脈內的血量有多大?
一旦出血,簡直像噴泉一樣!
因為主動脈內血壓極強,所以怪醫黑傑克不能在簡陋環境下取出這顆子彈,因為一碰就會爆血而亡。
所以他想用一個膜先包在外面,讓患者可以移動之後,再到醫院為他進一步手術。
但是要縫這個外包的膜,也是遇到縫針如果穿進主動脈,患者也是照樣血狂噴而GG的狀況。
這時黑傑克想了個怪招(純粹是作者手塚博士的想像),就是縫針只縫到動脈中膜,不刺進去內膜,這樣等於沒刺穿血管壁,就可以縫合外包的膜。
這個「動脈血管壁有三層」的知識,很重要,請記起來,是了解主動脈剝離成因的關鍵。
一旦動脈壁有缺損,例如高血壓或是結締組織疾病、主動脈狹窄、外傷..等等,結果使得主動脈的強力血流沖進了內膜破洞,進到內膜、中層之間,把內膜和中層剝開!!
看過削甘蔗皮嗎? 厲害的人一刀削下去,一段甘蔗皮就被削下來,強力血流滲入內膜,就像這樣把內膜和中層剝開…。
一灌進去,內膜一下子就嘶~~被撕開,灌進去的血液在裡面形成一個「假腔」這「假腔」會因為不同位置壓迫不同的動脈分支,造成不同的症狀。
「真腔」裡的血反而因為「假腔」的壓迫,而流不進本來該灌流的動脈分支。
例如,如果假腔剛好壓迫右冠狀動脈的位置,右冠狀動脈主負責心臟供氧,一旦被壓迫缺血就像心肌梗塞一樣,幾分鐘內就可能死亡。
嚴重的話,如果「假腔」的血液衝破中層和外層,直接體內大出血,也是多半立刻就造成死亡。
主動脈剝離,依位置含不含「升主動脈」而分成A、B兩型(或I,II,III,不同分類)
1. 升主動脈和降主動脈都發生(A-I)
2. 只有升主動脈發生(A-II)
3. 只有降主動脈發生(B-III)
只有第3種,相對沒那麼致命。偏偏升主動脈發生率比較高!!
A型大多要緊急手術,利用人工血管、血管支架等,重建受損的主動脈。
B型則可能利用藥物控制能獲得痊癒。如果變成動脈瘤, 手術還是必要的。
此病症狀大多是突然劇烈胸痛,一種強烈撕裂感的疼痛,而且可能延伸到背部或脖子等其他部位,依「假腔」壓迫了什麼動脈,而有不同的附加症狀,中風、休克都可能發生。
這個病發生前通常沒什麼症狀,可能這一秒人好好的,下一秒就突然發作。
所以知道什麼症狀要看醫生,倒不如平時做好預防。
主動脈能承受這麼大血量,可見它是非常有彈性的,如果它彈性變差,就增加了剝離的風險!
所以可能導致彈性變差的幾個因素,就是平常保養要注意的:
1. 高血壓,有2/3的患者都有高血壓病史!所以平常最好保持血壓在140/90以下。
在台灣,鳥博常聽朋友說:「我的誰誰誰跟我說,血壓藥不能隨便開始吃,一吃就要吃一輩子!所以我還不想吃藥!」
現在知道主動脈剝離的主因了,你覺得有高血壓該不該吃藥? 也別再隨便叫親友不要吃高血壓藥了。
2.動脈粥狀硬化:高血壓加上高膽固醇、抽菸等等,就是動脈硬化的元兇,讓血管壁變脆變硬,管徑變小,絕對不是好事。
3.比較特別的有一種結締組織缺陷的病,馬凡氏症候群(Marfan Syndrome),這個病容易造成升主動脈的中層缺損,所以是主動脈剝離的高危險群。但這個病有幾個特徵可以辨識:高瘦、手長腳長、手指細長(蜘蛛指),特別容易反折。深度近視,容易二尖瓣脫垂。
像林肯總統就被懷疑很可能是此症的患者,這個病是罕病,萬分之3左右,而且是顯性遺傳。
此病特徵明顯,所以診斷不難,要注意的是,這類型的人,求學階段很容易因為身材高,被選為運動選手,劇烈的運動反而會增加心臟負擔。
如果懷疑,馬凡氏症可以經由基因檢測確認。
但主動脈剝離,主要還是高血壓等心血管疾病為主,也是一般人應注意的方向。「不用太麻煩去擔心馬凡!」
4. 其他像外傷等等因素,因為也不是平常人能防範得到的,所以焦點還是該放在:控制高血壓等三高,正常作息,避免過勞,養成運動習慣,才是王道。
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