𝐏𝐑𝐎𝐆𝐑𝐀𝐌 𝐙𝐈𝐀𝐑𝐀𝐇 𝐒𝐄𝐌𝐏𝐄𝐍𝐀 𝐏𝐄𝐍𝐘𝐀𝐌𝐏𝐀𝐈𝐀𝐍 𝐒𝐔𝐌𝐁𝐀𝐍𝐆𝐀𝐍 𝐊𝐔𝐑𝐍𝐈𝐀𝐀𝐍 𝐃𝐘𝐀𝐌 𝐓𝐔𝐍𝐊𝐔 𝐌𝐀𝐇𝐊𝐎𝐓𝐀 𝐉𝐎𝐇𝐎𝐑 𝐊𝐄𝐏𝐀𝐃𝐀 𝐓𝐈𝐆𝐀 𝐊𝐄𝐋𝐔𝐀𝐑𝐆𝐀 𝐘𝐀𝐍𝐆 𝐓𝐈𝐃𝐀𝐊 𝐁𝐄𝐑𝐊𝐄𝐌𝐀𝐌𝐏𝐔𝐀𝐍 𝐃𝐀𝐍 𝐁𝐄𝐑𝐍𝐀𝐒𝐈𝐁 𝐁𝐀𝐈𝐊 𝐁𝐀𝐆𝐈 𝐁𝐔𝐋𝐀𝐍 𝐌𝐄𝐈 𝐅𝐀𝐒𝐀 𝟏 𝐓𝐀𝐇𝐔𝐍 𝟐𝟎𝟐𝟏 𝐃𝐀𝐄𝐑𝐀𝐇 𝐉𝐎𝐇𝐎𝐑 𝐁𝐀𝐇𝐑𝐔.
1. Penerima pertama merupakan kanak-kanak berusia 3 tahun 6 bulan yang mengalami sakit Mucopolysaccharidosis Tahap 1 (sakit genetik). Kos perubatan setahun RM275,600 dan kos ini berubah mengikut berat badannya. Rawatan yang dibuat di HKL setiap hari Jumaat. Beliau memerlukan suntikan enzim untuk mengelak sendi mengeras.
2. Penerima kedua mengalami sakit diabetes kronik, sakit buah pinggang (dialisis) dan penglihatan kabur akibat diabetes kronik. Beliau tinggal di rumah sewa dengan kadar bayaran RM550.00 bersama isteri serta 2 orang anak yang berusia 17tahun dan 11 tahun. Isteri beliau meniaga kecil-kecilan. Beliau menerima bantuan Majlis Agama Islam untuk rawatan dialisis sebanyak RM180.00 setiap kali buat dialisis.
3. Penama ketiga merupakan seorang OKU yang mengalami sakit asma,jantung dan kencing manis. Suami beliau juga mengalami sakit batu karang serta prostat , beliau disarankan oleh doktor untuk memakai tiup salur kencing. Kedua-dua warga emas ini tinggal bersama 2 orang anak perempuan mereka yang bekerja sebagai pembantu tadika dan pembantu kedai. Mereka mendapatkan rawatan di Klinik Kesihatan Gelang Patah. Mereka menerima bantuan dari Majlis Agama Islam sebanyak RM300.00 dan Jabatan Kebajikan Masyarakat sebanyak RM500.00.
Yang Berhormat Dato' Haji Abdul Rahman Bin Salleh, Pegawai Daerah Johor Bahru telah menyempurnakan penyerahan kurniaan kepada ketiga-tiga penama.
Beliau turut diiringi Jabatan Kebajikan Masyarakat Daerah Johor Bahru,Penghulu Tinggi, Penghulu Mukim dan Ketua Kampung.
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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【#GBI國際快訊】
首件人體內基因編輯臨床試驗結果公布
Sangamo基因編輯療法 MPS II臨床結果樂觀
今(6) Sangamo Therapeutics為一專注於基因編輯之生物製藥公司,宣布其治療第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II, MPS II)的鋅指核酸酶(Zinc-finger nuclease, ZFN)基因編輯療法SB-913的1/2期臨床試驗結果極有收穫,其診斷指標尿液黏多醣含量在用藥16周後降低。此結果於2018先天性代謝異常研討會上(Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)發表。
閱讀更多:http://www.gbimonthly.com/2018/09/31609/
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【基礎醫學病理學 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis;MPS) 】
黏多醣是一種長鏈的醣類大分子,因為是多醣類且又具有黏稠膠狀的特質,因而得名。它是構成我們身體的結締組織,如:皮膚、骨骼、韌帶、血管壁、角膜、臟器的支撐結構等的主要成份
而黏多醣症(Mucopolysaccharidosis;MPS) 是種遺傳性先天代謝疾病,全名是「黏多醣貯積症」,屬於單基因遺傳疾病,且均以隱性遺傳方式,除了第二型為X染色體隱性遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式且無症狀,但帶病因的母親或父親,將隱而不顯的基因缺陷遺傳給子女,使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織及許多的器官中,進而傷害了器官的結構與功能,黏多醣症因缺少的分解酵素種類不同,而可細分為六型,其嚴重程度也不盡相同。
由於黏多醣堆積是漸進式的過程,因此罹病的小孩在出生時並無異樣,但隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣會影響其智能、外貌及骨骼發展,如:逐漸出現身材矮小長不高、智力受損、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、反覆性中耳炎、慢性流鼻水、上呼吸道障礙、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、發育遲緩、腹部突出、肚疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁、背部與手臂上丘疹、多毛症、漸進性聽力喪失、牙齒發育異常、阻塞性呼吸道疾病、經常性肺炎、心肌性/瓣膜性心臟病、中樞神經系統受損、多發性成骨不全及腕隧道症候群等
在現階段對於MPS的各種臨床症狀,均予協助以減輕病情、減少痛苦,目前己有的酵素替代治療,是以注射的方式將合成的特殊酵素,每週定期給予患者,可達到不錯療效。但卻無法治癒,患者視其病情的嚴重程度,壽命長短差距很大,輕微型病人的壽命和正常人差不多,醫學文獻曾報告過一個活到87 歲的MPS II 病例,但嚴重型者很少活過 15 歲,有些甚至更早即死亡,死因多半是感染症、肺炎或心臟衰竭。
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