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2021-09-29 08:01:46 有 3 人按讚

肺癌初期沒有顯著症狀，許多患者因咳嗽不止、胸痛、咳血等症狀就診時，才意外確診肺癌。但此時癌細胞往往已擴散，需要透過全身性療法控制。所幸，今日患者可透過次世代基因定序快速鎖定致病根源，並透過標靶藥物打造個人化精準治療。
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2021-09-28 10:01:49 有 30 人按讚

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2021-09-08 21:42:56 有 55 人按讚

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

---
看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

Tags: ngs 多囊腎腎多囊性發育不良體染色體顯性多囊性腎臟病體染色體隱性多囊性腎臟病產前超音波多囊腎胎兒診斷 ARPKD ADPKD MulticysticDysplasticKidney CysticDysplasia

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ngs 在 GAME yuna :) Youtube 的最讚貼文

By GAME yuna :)

2021-09-29 21:25:35 有 10,267 人看過有 244 人喜歡

ship6です！良かったら是非凸してね！
キャラクリ色々見るの大好きです。

提供：株式会社セガ
（C）SEGA
『PSO2 ニュージェネシス』公式HP
https://pso2.jp/

GAME yuna :)

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Hallo! My name is yuna :)

ngs 在 Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記 Youtube 的最佳解答

By Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記

2021-09-19 19:00:19 有 2,251 人看過有 0 人喜歡

撮影日：2021年9月4日(土)
航空会社：ANA
便名： NH784
出発地：長崎-NGS
到着地：大阪(伊丹)-ITM
出発時刻：11時25分
到着時刻：12時40分
所要時間：1時間15分
機材：DHC8-Q400
機体番号：JA851A
登録年月：2010年10月(ANK→2005年10月〜2010年10月)
座席：普通席(17D)
発券：ユナイテッド航空特典航空券

世界初の◯◯空港である長崎空港に初めて降り立ちました。初めての長崎県は乗り継ぎのみでした笑
いつの日かまた来てちゃんぽんをやっつけたいと思った所存です。

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#長崎空港
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Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記

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2018/19シーズンまでVリーグのヴォレアス北海道でプレーした経験をもつ元バレーボール選手です。現在は旅に関する情報を中心に配信しております。札幌在住の私が海外に行った際の動画を中心に、空港ラウンジや飛行機の内部、観光地などの様子をお届けします。国内やバレーボール関係もあるかも？基本的にはマイルを使用した特典航空券で搭乗することが多いです。旅行ネタの他にクレジットカード情報や各社特典航空券の情報など飛行機以外にも旅行に関係する情報をお届けします。過去の訪問国と地域 Asia ?????????????????????????????????????????? Oceania ?????? Middle East ???????????????? Europe ???????????????????????????????? America ???????? 上級会員 JAL →JGCプレミア(2014年から毎年継続) ANA →SFC ブログ http://ameblo.jp/yamamoto--daiki/ Twitter →@voreas_yamamoto http://twitter.com/voreas_yamamoto Instagram →voreas_yamamoto http://www.instagram.com/voreas_yamamoto/ ヴォレアス北海道公式ホームページ http://voreas.co.jp チャンネル登録お願いします！

ngs 在 Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記 Youtube 的精選貼文

By Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記

2021-09-18 19:00:25 有 3,712 人看過有 0 人喜歡

撮影日：2021年9月4日(土)
航空会社：ANA
便名： NH661
出発地：東京(羽田)-HND
到着地：長崎-NGS
出発時刻：8時15分
到着時刻：10時10分
所要時間：1時間55分
機材：A321neo
機体番号：JA136A
登録年月：2018年8月
座席：普通席(33A)
発券：ユナイテッド航空特典航空券

前回の失態(https://youtu.be/xUAKZ3HinVM)により一度は予約していた便が消えてしまいました。一晩明けてのフライトで時間があったため、なんとか予約が復活したものの乗り継ぎ時間が短すぎるフライトだと搭乗できなかったでしょう。

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#48. Next Generation Sequencing (NGS) - Charles River ...

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2018 年8 月CFDA 通過兩項以次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）為技術基礎的伴隨式診斷產品，分別由廣州燃石醫學檢驗公司及北京諾禾致源 ...

#50. ngs - 優惠推薦- 2021年11月| 蝦皮購物台灣

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然而NGS檢測因涉及昂貴儀器與高度生醫技術，收費因著檢測的基因數目從數萬到數十萬元不等。李伯璋署長說明，為提供臨床醫師診療癌友所需之必要檢測，健保署近年來加速給付 ...

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Next Generation Sequencing (NGS) is a powerful platform that has enabled the sequencing of thousands to millions of DNA molecules simultaneously.

#53. 次世代高通量定序 - 政府研究資訊系統GRB

次世代定序技術（next-generation sequencing，簡稱NGS）為研究病毒多源基因體學的一項重要 ... 關鍵字：兒童癌症病人；口腔念珠菌感染；內轉錄間隔區；LH-PCR；NGS.

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Illumina 擁有第一款通過FDA 核准的NGS 次世代基因定序儀器，在新冠疫情初期即協助中國科學家以NGS 技術完整解碼全世界第一株新冠病毒基因序列。

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#60. Next Generation Sequencing | BioReliance

NGS is a particularly cost-effective method for the rapid and comprehensive sequencing of large genomes. NGS platforms generate deep sequence coverage, enabling ...

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Machine learning random forest for predicting oncosomatic variant NGS analysis. Eric Pellegrino; , Coralie Jacques; & L'Houcine Ouafik.

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Welcome to the Next Generation Sequencing Core in the Eugene McDermott Center for Human Growth and Development. Ready to Submit? Please visit our online ...

#63. Next Generation Sequencing Services | Psomagen

NGS enables researchers to uncover valuable genetic information that expands future discoveries. The latest in NGS technology can be applied to many ...

#64. NGS 送檢流程及注意事項高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心

○NGS (Next Generation Sequencing) 次世代定序有別於第一次代的基因定序，可以一. 次進行高通量的基因定序，是目前最盛行的分子生物檢測，廣泛運用於癌症的診斷.

#65. Kart: 一個以分治法為基礎的NGS 序列排序演算法

次世代定序(NGS) 的技術讓生物學家得以用單一核甘酸的分辨率探討基因體之間的差異，而許多NGS的相關應用都需要能夠快速並準確地將大量的定序片段資料進行序列排比，找 ...

#66. NGS Sample Prep & Target Enrichment | NEB

High-quality, high-yield library preparation is a critical first step towards optimizing your next generation sequencing (NGS) workflows.

#67. 創世紀季刊for NGS

DNA Library Preparation for Next Generation Sequencing (NGS) on Ion ... The Accel-NGS DNA Library Kit produces libraries from a GC-rich genome with cov-.

#68. Welcome to NGSMedicare.com

National Government Services Logo. Access NGSMedicare. NGSMedicare gives you access to the latest Medicare education and a wide variety of Medicare tools.

#69. Next Generation Sequencing - Powered by Innovation ...

Eurofins Genomics is realising ambitious customer requirements as well as market demands for cutting-edge NGS applications by.

#70. What is Next-Generation Sequencing? - Varsomics

What are the NGS types? Whole Genome Sequencing (WGS); Sequencing the complete exome (WES); Sequencing of target genes, targeted sequencing or gene panel.

#71. NCD - Next Generation Sequencing (NGS) (90.2) - CMS

This National Coverage Determination (NCD) is only applicable to diagnostic lab tests using NGS for somatic (acquired) and germline (inherited) cancer. Medicare ...

#72. Next-Generation Sequencing Services - CeGat GmbH

Next-Generation Sequencing: Genome, Exome, Transcriptome, Liquid Biopsy, TMB and customized projects. NGS on Illumina platforms (NovaSeq, HiSeq and MiSeq).

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Home · NGS; NGS分析軟體. background shape. De novo; Mapping; ChIP; RNASeq. 軟體名稱, 主要功能, 分析功能, 參考文獻. AbySS, Genome de novo assembly. 優點:.

#76. next generation sequencing (ngs) - Genewiz

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Roche KAPA RNA NGS 組合優惠. KAPA RNA Hyper Kits 系列單管設計，利用嶄新的技術，減少構築RNA library 步驟，只需一天(包含RNA enrichment)，即可完成高品質的RNA ...

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#89. [NGS] 次世代定序基本概念(Basic Concepts of NGS)

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