💪一起支持💪 為罕病的病友帶來更多的善意與理解。
👉 對罕見疾病的理解,越多人能看見,就越不「罕見」 !
👉 在台灣,每 40-50 人就有一人為肌萎症帶因者,雖帶因者本身不會發病,但同樣帶有肌萎症基因的夫妻,每胎有 1/4 機率生下肌萎症寶寶,透過#基因檢測#,在還沒有解藥的當下,能阻止下一代悲劇的誕生。
#脊髓性肌肉萎縮症
#SMA基因檢測
sma基因檢測 在 Facebook 的精選貼文
胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
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關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
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https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
sma基因檢測 在 Facebook 的最讚貼文
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
既然靜儀醫師cue到我
林靜儀醫師
https://www.facebook.com/536076903164519/posts/3727268377378673/
那我也來說幾句話好了
如果基因治療這麼簡單
打個疫苗就可以改變基因
那我們過去這麼多年這麼辛苦在研發基因檢測做遺傳疾病篩檢是在做心酸的
身為全世界最早研發出脊髓肌肉萎縮症SMA基因檢測的團隊主持人
我還是必須站出來說句話
為什麼我們要這麼辛苦的去做篩檢
就是因為你永遠不知道這個疾病到底什麼時候才能夠被有效治療
既然無法把握能夠被治療
想辦法在產前能夠被篩檢出來提供父母另一種選擇
那就是不得不然的道路了
當然
10幾年過去了
脊髓性肌肉萎縮症現在已經有藥物的治療方式
只是
藥物費用很高不說
離完全治療的路途還很漫長呢
如果打個疫苗就可以改變基因這麼簡單
基因治療還會困難嗎
你當我們這些在玩基因的都是蠢蛋?
是在哈嘍
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
打mRNA疫苗不會讓你變成基改生物
沒疫苗有人要靠腰
有疫苗了也有人要靠腰
有什麼疫苗就靠腰什麼疫苗
有AZ靠腰AZ
有Moderna靠腰Moderna
國產疫苗也是每天有人在靠腰
等哪天真的有了BNT 照樣一樣有人要照三餐靠腰你等著看
恩恩這種貨色我看多了
台灣加油❤️
#有什麼打什麼
#輪到你就去打
#拼群體免疫最重要
#亂放謠言的都下地獄吧
關於脊髓肌肉萎縮症SMA👇👇👇
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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關於遺傳疾病的快問快答
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
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https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
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sma基因檢測 在 Re: [討論] 有必要做SMA基因檢測嗎? - babymother | PTT職涯區 的推薦與評價
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