💪一起支持💪 為罕病的病友帶來更多的善意與理解。
👉 對罕見疾病的理解,越多人能看見,就越不「罕見」 !
👉 在台灣,每 40-50 人就有一人為肌萎症帶因者,雖帶因者本身不會發病,但同樣帶有肌萎症基因的夫妻,每胎有 1/4 機率生下肌萎症寶寶,透過#基因檢測#,在還沒有解藥的當下,能阻止下一代悲劇的誕生。
#脊髓性肌肉萎縮症
#SMA基因檢測
同時也有4部Youtube影片,追蹤數超過2,820的網紅npgmalaysia,也在其Youtube影片中提到,NPG成立12年以來,全體上下懷抱一致的信念,一路披荊斬棘、激情奮鬥,不管面對任何的挑戰和變動,依然秉持著核心價值既誠信、承若和熱忱去經營事業! 因為誠信,我們獲得了相互的信任。 因為承諾,我們實現了讓身邊的人獲得更美好的生活。 因為熱忱,我們總能一再地突破難關。 團隊是我不可缺少的力量,我承...
sma帶因 在 Facebook 的最讚貼文
關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
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好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過(其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說)
遺傳疾病模式大概可以分成顯性,隱性,跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎?
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高?
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎?
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎?
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎?
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣(但已經很少醫師會做了不過我會)
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD(這個我專門)
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因?
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70
各位同學先複習一下好了👇👇👇
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
sma帶因 在 媽媽好孕,寶寶才好運:婦產科楊濬光醫師 Facebook 的最讚貼文
[來函照登]楊醫師您好,老婆屬於高齡孕婦,已經確定要羊穿驗唐氏症,不知道是否能直接在羊穿時加價做SMA與脆折症?問過很多人,有人說行有人說不行,想請教專家為準,謝謝您。
答:這個問題很多人問,我的回答是:行!
標準的流程,我們會先抽血檢查父母,父母有帶因我們再安排羊膜穿刺檢查胎兒就可以。但是如果沒有抽血,卻到了抽羊水的時間(16-18周)才想要檢查,那是可以直接抽羊水加價驗這兩項基因檢測的。
#缺點之一要花更多錢
#缺點之二是下一胎還要再花一次
sma帶因 在 npgmalaysia Youtube 的最讚貼文
NPG成立12年以來,全體上下懷抱一致的信念,一路披荊斬棘、激情奮鬥,不管面對任何的挑戰和變動,依然秉持著核心價值既誠信、承若和熱忱去經營事業!
因為誠信,我們獲得了相互的信任。
因為承諾,我們實現了讓身邊的人獲得更美好的生活。
因為熱忱,我們總能一再地突破難關。
團隊是我不可缺少的力量,我承諾將繼續帶領NPG的每一位走向成功,持續打造更高的經營境界,鞏固資本實力,持續人才培育與創新理念。我相信努力不會白費,讓我們攜手一同實現傳承的夢想藍圖,
★ Supreme Agency Manager - CHAMPION
★ Top Agency Manager with Highest AFYP - CHAMPION
★ Top Agency Manager with Highest A4CC Hits - CHAMPION
★ Top Agency Manager with Highest Active Agent Hits - CHAMPION
★ Top Agency Manager with Highest AFYP by New Recruits - CHAMPION
★ Top Agency Manager with Highest Active Agent Benchmark Ratio - 4th Runner Up
★ Top Persistency Ratio Achiever - 4th Runner Up
★ Allianz Million Dollar Agency - 33-Star Qualifier
★ Million Dollar Round Table - Life Member
★ Star Master Award - 3-Star SMA Qualifier
★ Supreme Eagle Club
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官方網站 / Official Site:
FB:
1)https://www.facebook.com/DatoNormanPang/
2)https://www.facebook.com/npgmalaysia/
Norman‘s website:
www.normanpang.com
NPG's official website:
www.npg-agency.com.my
Instagram:
https://www.instagram.com/normanpang668/
sma帶因 在 Rastves Youtube 的最讚貼文
【Ice bucket challenge】
漸凍人冰桶挑戰,點名R大的人:鳥鳥(你不錯)
運動神經元疾病,俗稱漸凍人(以下簡稱漸凍人),是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病。運動神經元疾病又區分為幼年型遠端肌肉萎縮症(JDSMA)、脊髓型肌肉萎縮(SMA)、脊髓側索硬化症(ALS/MND)、下運動神經元症候群(LMN)四類型,其中肌萎縮脊髓側索硬化症(ALS/MND)為最嚴重與最常見,80%的漸凍人多屬於此類型。
台灣漸凍人協會:http://www.mnda.org.tw/index.asp
R大點名:Only、雀巢、焦糖
本影片目的是為了讓更多人認識漸凍人症並且關心
實況主間ALS Ice bucket challenge冰桶挑戰
挑戰並且捐款之公益活動,另外也是希望以歡樂的氣氛帶給大家
其實大家也可以試試在家倒冰桶感受動彈不得的症狀..
請多多關心並且珍惜身邊的人們,感謝大家的收看!
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圖片來原:
Only - Only
雀巢 - 台灣 雀巢
焦糖 - 焦糖冰糖
Only的粉專:https://www.facebook.com/pages/Only
雀巢的頻道:https://www.youtube.com/user/NESTEATW01
焦糖的頻道:https://www.youtube.com/user/DoubleSuger
sma帶因 在 鳥鳥 Youtube 的最佳貼文
【ALS ice bucket challenge】
漸凍人冰桶挑戰,點名鳥鳥者的人:哲皮!!!
菱形被潑的部分:https://www.youtube.com/watch?v=iDs4VrlST2I
運動神經元疾病,俗稱漸凍人(以下簡稱漸凍人),是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病。運動神經元疾病又區分為幼年型遠端肌肉萎縮症(JDSMA)、脊髓型肌肉萎縮(SMA)、脊髓側索硬化症(ALS/MND)、下運動神經元症候群(LMN)四類型,其中肌萎縮脊髓側索硬化症(ALS/MND)為最嚴重與最常見,80%的漸凍人多屬於此類型。
台灣漸凍人協會:http://www.mnda.org.tw/index.asp
鳥鳥點名:飛飛、R大、奇普
本影片目的是為了讓更多人認識漸凍人症並且關心
實況主間ALS Ice bucket challenge冰桶挑戰
挑戰並且捐款之公益活動,另外也是希望以歡樂的氣氛帶給大家
其實大家也可以試試在家倒冰桶感受動彈不得的症狀..
請多多關心並且珍惜身邊的人們,感謝大家的收看!
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圖原: 飛-之麻の家
R大-Rastves
奇普-Choco Mana
鳥鳥-菱形醬蠢實況
菱形-菱形醬蠢實況
菱形的頻道:https://www.youtube.com/user/sakura60729
飛飛的頻道:https://www.youtube.com/user/FlyFlyOWO
R大的頻道:https://www.youtube.com/user/rastves
奇普的直播台:http://www.twitch.tv/janixgod
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鳥鳥跟菱形事後都有把頭髮吹乾請放心
大家如果有餘力可以幫助他們的話就去幫忙吧