<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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剛才看到一篇有趣的文章, 將各國語言排名, 選出最強大語言前十名。排名依據以下五個指標:
地理--該語言使用國家數; 這些國家的土地面積; 到這些國家觀光的人數
經濟--該語言使用國的國民生產毛額; 出口; 外匯市場; 特別提款權
傳播--以該語言為母語的人數; 為第二語言的人數; 該語言使用國家的出口觀光人數
知識與媒體--該語言在網路, 影片和學術期刊上的分量; 該語言使用國的大學全球排名
外交--該語言在國際組織的使用程度
英語當然穩坐冠軍寶座, 然後是華語, 法語, 西班牙語, 阿拉伯語, 俄語, 德語, 日語, 葡語, 北印度語。台灣人很幸福, 母語是中文, 從小學英語, 不少台灣人英語程度嚇嚇叫, 走遍半個世界沒問題。
根據預測, 到了西元 2050 年, 排名不會有太大變化, 第一名仍是英語, 第二仍是華語。西班牙語會跟法語名次對調, 第四升到第三。日語則會掉到第十。
阿甘前年到南美洲旅遊時領教到西語的壟斷性, 好多地方英語完全不通, 不會西語就像啞巴一般。其實美國也蠻多西語裔移民, 如果有時間和毅力學第三外語, 阿甘會選擇西班牙語, 因為太實用啦! 但是年紀漸長, 腦袋不靈光了, 大概很難學到流利。 (阿甘的第二外語是日語, 專科時學過三年)
你學過哪些? 覺得好學嗎?
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Cheers! Our movie ‘Babi’ has been shortlisted by the Around International Film Festival and Thai Film Festival! Kop kun krap!🙏🙏🙏
To be frank, I have completed 2 films last year, one was ‘Nasi Lemak 1.0’ which was filmed above board and another film was ‘BABI’ which was filmed secretly. We never talked openly about this project because it is a banned film (Well, it’s pretty obvious even from the film title…) and we don’t want to get into unnecessary attention…
Due to the COVID-19 pandemic, the release date of ‘Nasi Lemak 1.0’ has been delayed indefinitely and it has caused quite a big deal to us… While we were amidst of the dark clouds, we found our silver linings! ‘BABI’ was selected in 2 internationally famed film festivals, the ARFF Berlin (Around International Film Festival Berlin) and the International Thai Film Festival! We were really really happy about it!
‘BABI’ is a film based on a real-life event, the movie sheds light on a massive school racial riot which took place in year 2000 in a small town somewhere Southern in Malaysia. During that time Malaysia was still under the authoritarian rule of one-dominant party, abuse of power and corruption were frequent, media and news were being stringently controlled and filtered. Thus, the incident was being ‘compromised’ by relevant authority, most of Malaysians doesn’t know about this incident.
The script was actually written 7 years ago, the main reason that the film was not in production that time was because nobody would ever consider to invest on a zero-profit, must-be banned film. The second reason was I had no idea whom should I ask for help, I believed after hearing the film title, everyone would be scared off... Yet in the end, I’m still managed to finish this film with a very very very tight budget. I want to thank all the people who have contributed greatly to the movie, especially the producer Joko Toh
We decided to put the 7-year-old script in production is to tell the truth behind the story but most importantly sending a message to all Malaysians that we must be more unified disregard of our ethnicity and race. In short, we shall always lend a helping hand to each others and communicate with our hearts and souls, therefore we won’t be exploited by politicians who incite racial sentiment to reach their end goal. Otherwise, more tragic like this will happens…
The idea of be able to screen this film in Malaysia has never crossed my mind before, that’s why we never tried to register the film after the production. Rightly next, I hope that this film can be seen elsewhere other than at Thailand’s or Germany’s film festival, I wish there are better methods in exposing the film and to reach out to everyone. Currently, we are still on our lofty quest but please do cheer for us! Happy Merdeka Day in advance! Malaysia Boleh!
*Versi BM*
Tahniah! Filem kami [BABI] telah dipilih dalam Around International Film Festival dan Thai Film Festival ! Kop Kun Krap! 🙏🙏🙏
Sebenarnya pada tahun lepas kami telahpun menghasilkan dua buah filem. Yang pertama adalah filem [Nasi Lemak 1.0] yang penggambarannya dijalankan dengan berani dan terang, satu lagi adalah filem [BABI] dimana proses penggambaran dijalankan dalam keadaan yang sulit dan rahsia. Kami tidak pernah membuat apa-apa pengumuman mengenai perkara ini, kerana khuathir filem ini akan menimbulkan kontroversi (lihat sajalah nama filemnya...) Kami tidak mahu memburukkan keadaan.
Disebabkan isu pandemik Covid-19, filem [Nasi Lemak 1.0] tidak dapat ditayangkan di pawagam dan telah membawa kerugian yang teruk pada kami. Walaubagaimanapun kami menerima berita baik berkenaan pemilihan filem [BABI] dalam dua festival filem antarabangsa yang berprestij iaitu ARFF Berlin (Around International Film Festival Berlin) serta International Thai Film Festival! Kami berasa amat gembira!
Filem [BABI] adalah lakonan semula sebuah rusuhan perkauman yang berlaku di sebuah sekolah menengah yang terletak di bahagian selatan Malaysia pada tahun 2000. Pada ketika itu Malaysia masih berada di bawah kepemimpinan parti yang dominan. Pemimpin-pemimpin menyalahgunakan kuasa dan pihak media dikawal sepenuhnya oleh kerajaan. Oleh yang demikian, tragedi ini akhirnya telah 'diselesaikan' oleh pihak tertentu dan rakyat Malaysia telah 'disekat' dari peristiwa tersebut.
Skrip asal untuk filem [BABI] telah saya tulis sejak 7 tahun yang lalu. Namun antara sebab utama saya tidak dapat menghasilkan filem ini adalah kerana isu modal, kerana tiada yang sudi mengeluarkan modal untuk sebuah filem yang mungkin akan diharamkan dan tidak akan ditayangkan di pawagam. Sebab kedua adalah kerana saya tidak tahu siapa yang akan sudi menghasilkan filem ini bersama saya kerana saya pasti, hanya dengan mendengar namanya saja sudah tentu tiada yang akan ingin mengambil bahagian. Namun dengan segala daya usaha dari semua pihak yang sudi membantu dan menerusi modal yang teramat-amat rendah, kami akhirnya berjaya menghabiskan filem ini. Saya dengan ikhlas ingin berterima kasih pada semua krew, petugas, pelakon dan kakitangan belakang tabir yang terlibat dalam menjayakan filem ini, terutamanya penerbit Joko Toh
Tujuan utama kami merealisasikan skrip yang ditulis sejak 7 tahun yang lalu adalah untuk membongkar perkara sebenar seluruh peristiwa ini. Juga menerusi filem ini, kami ingin menyampaikan mesej betapa pentingnya perpaduan dan keharmonian diantara kaum supaya dielak dari dipergunakan oleh ahli politik demi untuk mencapai matlamat dan motif masing-masing. Jika tidak, kami percaya pasti pasti lebih banyak tragedi ngeri bakal berlalu...
Tak pernah terlintas dalam fikiran kami untuk menayangkan filem ini di Malaysia. Oleh yang demikian, kami tak pernah mohon dari mana-mana pihak berkenaan permohonan penayangan. Kami berharap selepas ini, filem ini bukan saja akan ditayangkan di festival filem Berlin dan Thailand, kami mahu supaya filem [BABI] dapat ditonton oleh lebih ramai penonton di seluruh dunia. Kami akan tetap berusaha, silalah berdoa dan sokong usaha kami! Selamat Hari Kemerdekaan untuk Malaysia! Malaysia Boleh!
*中文翻譯*
恭喜恭喜! 我們的電影【BABI/你是豬】入選了【ARFF環球國際電影節(柏林)】還有【泰國國際電影節】! Kop kun krap! 🙏🙏🙏
其實去年我在馬來西亞完成了兩部電影拍攝,一部是光明正大在拍的叫【辣死你媽-續集】,而另一部電影則是秘密進行的,叫【BABI/你是豬】。這件事情從頭到尾我們都沒有公開過,因為這是一部禁片(看戲名就知道了),我們不想節外生枝...
【辣死你媽-續集】因為疫情的緣故沒辦法上映,造成了嚴重的虧損... 當我們在愁雲慘霧之際,卻收到了天大的好消息! 就是【BABI/你是豬】入圍了國際上著名的兩大影展 【ARFF環球國際電影節(柏林)】和【泰國國際電影節】! 真的很開心!
【BABI/你是豬】真人真事改編自一起大型校園種族暴動事件,發生在2000年馬來西亞南方小鎮的一所學校裡。當時的馬來西亞處在一黨獨大,濫權腐敗,媒體被嚴格控管及消息封鎖的階段。因此這起事件在當時已被相關單位“和諧”,在馬來西亞幾乎沒有人知道。
其實這是我七年前寫的劇本,我沒拍出來的第一個原因,當然是因為沒有人會願意把錢丟進一部即將被禁,賺不回本的電影裡。第二個原因則是我當時不知道要找誰幫我拍,相信聽到這個戲名,大家應該都怕了吧... 但最後我還是以很低很低成本的方式,拜託了很多人幫忙,才完成了這部電影。真的要謝謝參與電影拍攝的每一個台前幕後的人,尤其監製 Joko Toh。
我們決定要把這部七年前的劇本拍出來的目的,就是要揭露整起暴動事件的真相,也要藉此電影提醒馬來西亞人,種族之間必須更團結,互助,交流,才不會一直被政治人物利用,以操弄種族情緒而達到政治目的。否則將會發生更多類似的悲劇...
我從來都沒有想過這部電影能夠在馬來西亞上映,所以我們拍完了之後從來都沒有拿去申請過。接下來,希望這部電影不止在泰國和德國的影展能看到,期待以後能夠以更光明正大的方式讓所有人都能看到。我們還在努力中,請為我們加油吧!預祝馬來西亞獨立日快樂! Malaysia Boleh!
FINAS Malaysia Kementerian Dalam Negeri (KDN) Polis Diraja Malaysia ( Royal Malaysia Police ) #LPF Lembaga Penapisan Filem
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