<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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dominant名詞 在 Facebook 的最讚貼文
為了溝通與教學方便,有許多現代音樂的名詞其實是由Berklee系統所命名出來,
就像是Secondary Dominant 次屬和弦,在Berklee系統被廣為人知之前,有的樂手是稱為V chord Substitution。
但無論要怎麼稱呼,重點還是要了解意思以及會彈,而不是在討論中賣弄名詞。
dominant名詞 在 星象專家 辰宇力 Astrologist Uriel Chen Facebook 的最佳貼文
11/1 ☆ 星情預報 ☆ Daily Astrology Forecast
獨斷的決定
Dominant decisions
♈ 羊:陰 Cloudy
♉ 牛:多雲 Partly Cloudy
♊ 雙:晴時多雲 Mostly Sunny
♋ 蟹:晴 Sunny
♌ 獅:多雲時晴 Partly Sunny
♍ 女:晴 Sunny
♎ 秤:晴時多雲 Mostly Sunny
♏ 蠍:晴 Sunny
♐ 射:晴時多雲 Mostly Sunny
🌟 ♑ 羯:晴 Sunny
♒ 瓶:多雲時晴 Partly Sunny
♓ 魚:晴 Sunny
每日星情名詞解析 https://goo.gl/TLaZLV
Reading Daily Astrology
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星座圖示對照 Indicators:
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♈ #白羊座 #Aries (03/21~04/19)
♉ #金牛座 #Taurus (04/20~05/20)
♊ #雙子座 #Gemini (05/21~06/21)
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♌ #獅子座 #Leo (07/23~08/22)
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♎ #天秤座 #Libra (09/23~10/23)
♏ #天蠍座 #Scorpio (10/24~11/22)
♐ #射手座 #Sagittarius (11/23~12/21)
♑ #摩羯座 #Capricorn (12/22~01/19)
♒ #水瓶座 #Aquarius (01/20~02/18)
♓ #雙魚座 #Pisces (02/19~03/20)30
dominant名詞 在 Calvin歌唱小教室 Youtube 的最佳解答
EP25 跟著Calvin練混音(混聲)!一起做起來!| Calvin歌唱小教室 | 歌唱技巧
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上次Calvin和大家講述了混音定義,這次就來說下混音的進階應用。
經過上次影片大家應該學會了:
1. Chest 胸聲
2. Head 頭聲
3. Head Dominant Mix 頭聲為主體混音
4. Chest Dominant Mix 胸聲為主體混音
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混音的比例只能大概的拿捏,並不能說我要35%的頭聲和65%的胸聲。認識這些名詞主要方便大家在學習時知道自己在做什麼,並且不再只糾纏在 真音 假音的範圍上。
大家跟著我練習,一定能早日掌握混音的竅門。
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Calvin老師執教小組班別:
小組班別B: 逢星期五 晚上7:00-8:00 (開課日期為: 12月20日)
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