#唐氏症篩檢
產檢的項目琳瑯滿目
一定有很多準新手爸媽來到婦產科
卻不知道該做什麼檢查才好?
口袋深不見底或是對孩子的愛深不見底的爸媽可能就:
”阿吼依去了啦”有什麼項目老娘做什麼項目!孩子不能輸在起跑點上!(是說這樣會不會太早了😅😅😅)
而比較多愁善感或是希望錢可以花在刀口上的爸媽
則可能反而陷入沉思
到底我應該點老饕牛排3分熟好還是波士頓龍蝦湯不加洋蔥?
喂~不是啦😓😓😓
回正題😠
其實整個產檢過程中
最重要的檢查項目
我認為是「唐氏症篩檢」
但這邊要澄清一下
其實我們平常講的「唐氏症篩檢」
並不只有檢查唐氏症喔
(因為唐氏症是獨指第21對染色體出現三倍體(Trisomy 21,簡稱T21),而這個檢查不只檢查T21,也會順便檢查T18及T13喔)
而這個檢查為什麼最重要?
理由很簡單
因為他👉👉發生率最高👈👈
以台灣來說
唐氏兒的平均發生率約為1/800
而超過34歲的高齡產婦
發生率更高至1/250以上
年齡越大風險越高
(T18風險類似但T13則相對較低)
相較於其他疾病
平均發生率基本都是1/3000以下來說
唐氏症的篩檢是不是就很有他的意義呢?
可是這個時候問題又來了
唐氏症的篩檢好像也超多種的!!
初期唐氏症、中期唐氏症、非侵入性母血檢查、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺balabala光聽到名詞就"灰薩薩了"到底要怎麼選擇呢?
太過學理、詳細的說明就讓各位自己去念書了
這邊我直接點出幾個重點就好喔
首先,我們先來認識目前一般最常見的唐氏症篩檢項目:
1. 第一孕期頸後透明帶篩檢:
優點:非侵入性(超音波及抽血檢查)、可以最早做(最早11週就可以進行)、偵測率不錯(90%~95%,但必須進行完整軟指標超音波檢查才能達到)
缺點:只能針對T21、T18、T13做檢查,其他染色體沒辦法
2. 羊膜穿刺:
優點:偵測率最高(接近100%)、可檢查項目最多(除了所有染色體都可檢查,加晶片可檢查超過200種以上微片段缺失疾病)
缺點: 屬於侵入性檢查,有3‰ 流產率,要到懷孕中期(16-18週)才能做
3. 非侵入性母血檢查(NIPS):
優點:非侵入性(抽血檢查)、偵測率高(99.5%),也可以很早做(10周就可以進行檢查)、也可以檢查所有染色體及5-20種染色體微片段缺失疾病
缺點:費用昂貴
4. 中期唐氏症母血檢查:
優點:非侵入性
缺點: 偵測率低(約80-83%)、懷孕中期(15週)以後才能做,因為新的檢查越來越普及及進步,基本上以後將會慢慢的會被淘汰。
相信看完介紹之後大家可能還是不太知道要怎麼選擇
所以我就直接幫大家做建議喔
基本上
如果你是屬於高風險族群(高齡產婦>34歲、前胎有胎兒異常或家族有病史)
都建議直接選擇羊膜穿刺或是做NIPS比較放心(偵測率較高)
至於費用和流產風險的抉擇
就看每個人的條件和想法喔
沒有一定對的做法
然後如果你是屬於低風險族群(也就是沒有上述情況)
其實第一孕期篩檢90%的偵測率已經不錯了
除非真的非常擔心,希望能夠提高偵測率
或是希望檢查除了21、18、13對以外的其他染色體和微片段缺失疾病
那當然還是可以選擇做NIPS
不過羊膜穿刺我就比較不建議啦
畢竟要冒那3‰ 流產率的風險有點不值得
呼~~講完了~~~累了
老規矩~~有問題大家再私訊吧
#關於倫理的議題今天不討論喔
#每個人的條件都不同做出適合自己的選擇最重要
#看到圖片我肚子都餓了😆
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。 Why do we need Prenatal Screening in the first trimester? 什麼是染色體?What is chromosome? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, ...
t21檢查項目 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
Thanks for watching Mama College. Don't forget to subscribe and also follow me on facebook.
http://www.facebook.com/mamacollege
Kayi
![post-title](https://i.ytimg.com/vi/SeGYIfpOut8/hqdefault.jpg)