收到《#震鞍媽手工皂》那天,是 #水面上與水面下劇場《Who護?》演後一個禮拜。 才正想著演出的一切就收到劇團送的禮物,滿滿感動:)
而「震鞍媽」就是我在劇中扮演的「郭瑩甄」本人。
她的孩子-震鞍在13歲時確診罹患罕見疾病「努南氏症」。
終於知道自己孩子狀況之後,她來不及好好沉澱就開始一連串的奔波。在先生過世之後,更一肩扛起一家三口的生計,拼命找尋生活出路。但一邊照顧孩子又能一邊工作的職務實在很少見,生活上的各個壓力讓她真的喘不過氣...。
我在這時遇見了她,2019年底的《Who護?》舞台劇版,震鞍確診一年多後。
當時演前我們深談了好多次,我在她身上感受到對未來不敢懷抱希望的絕望。
可是我還感受到了,身為母親的她,想為孩子站起來,哪怕只剩一絲力氣。
2019年《Who護?》在嘉容導演的帶領下,瑩甄的故事停在為未來畫上藍圖的段落-「走向希望的開始」。
2021年《Who護?》獲得文化部補助得以重演。COVID-19來攪局,反而促成了首次線上演出。
我又再次遇見了瑩甄。
她變得好不一樣,她當起了手工皂老師、運用手工包專長跟上momo購物台福袋活動、在社福機構裡當起召集其他長照者的人。
現在的她,一邊照顧孩子、一邊做自己的老闆又一邊拉著跟她一樣需要幫助的人。
她活出了堅韌的生命。
2021年劇中我們演出了一路上她遇到的許多貴人。
但這一切的起頭,是她願意當自己的第一個貴人,勇敢踏出去面對外界,才能遇到這些貴人。
而且她不忘感恩、在別人的需要上看到自己的責任,也當起了別人的貴人。
瑩甄讓善的循環不斷運轉,讓我打從心裡尊敬她。
疫情前我跟著團隊到瑩甄家專訪,瑩甄看著震鞍的那股溫柔神情,至今仍會觸動到我...。
《震鞍媽手工皂》是她用對孩子的愛來做的,純天然、不傷手。
希望這份溫柔,能獲得更多支持❤
【震鞍媽聯絡資訊】
電話👉0933122742
Line ID👉jan413419
信箱👉jan413419gmail.com
同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過2,800的網紅南道不知道,也在其Youtube影片中提到,一場聚餐的無心話,讓五位設計大叔組成的「板南線聯盟 」也放肆而索性的玩一把,辦一場用好玩、輕鬆引領你進入當代世界議題並展開行動的「玩 設計 PLAY CHOCOLATE 」設計聯展!人類的文明發展雖進步了很多,但也破壞了很多,地球的永續發展為當務之急。氣候變遷、經濟成長、社會平權、...
「努南氏症」的推薦目錄:
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- 關於努南氏症 在 果籽 Youtube 的最佳解答
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努南氏症 在 剛剛好醫師-兒童內分泌 Dr. 黃世綱 Facebook 的精選貼文
昨天聽講座,今天當講師。
整理先前參加研討會的資料,跟院內的兒科醫師分享「造成身材矮小的努南氏症」
爸爸媽媽可能會疑惑,為什麼在成長門診時,我都要請孩子把口罩拿下來,到底是在看什麼?
是在看面相嗎?
沒錯,就真的是在看面相!
一些會導致身材矮小的遺傳疾病,可能會有特殊的臉型表現,努南氏症(Noonan Syndrome)就是其中一例。
今天的會場選在離大家工作區域比較遠的圖書館討論室,又是正中午忙碌的時候,不過,到後來竟然坐滿了,還有人得靠牆站著。
究竟是因為主辦單位提供的便當特別好吃呢?
還是因為講者賣力講解感動聽眾?
希望兩者都有囉~
(剛剛才發現中午沒時間吃的便當居然被我忘在醫院冰箱......難過QQ)
#剛好聊聊天
努南氏症 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
—-
🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
努南氏症 在 南道不知道 Youtube 的精選貼文
一場聚餐的無心話,讓五位設計大叔組成的「板南線聯盟 」也放肆而索性的玩一把,辦一場用好玩、輕鬆引領你進入當代世界議題並展開行動的「玩 設計 PLAY CHOCOLATE 」設計聯展!人類的文明發展雖進步了很多,但也破壞了很多,地球的永續發展為當務之急。氣候變遷、經濟成長、社會平權、貧富差距等難題如重兵壓境。2015年,聯合國宣布了「2030永續發展目標」(Sustainable Development Goals, SDGs),SDGs包含17項核心目標,其中又涵蓋了230項指標,指引全球共同努力、邁向永續,但SDGs不能只靠政府、企業組織的動員。
我以確保及促進各年齡層健康生活與福祉為出發點,展出2個實驗設計創作。將巧克力做出各樣生活中的icon,可自行選配像說故事敘述般的組成一盒巧克力送給患有阿茲海默症、巴金森氏症或是星星小孩的親人,陪他們玩玩看圖說故事的親情互動,藉由甜心的iocn巧克力來連結彼此的關懷,建立自己的「icon book-愛康盒」。另一個實驗創作「Bingo Love -跟你拼樂」,是將巧克力刻上一些簡單的圖形,配合盒中附備的拼圖卡,籍由與親人好友的看圖拼圖遊戲增加互動,寓教於樂鼓勵復健又好玩又好吃。
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努南氏症 在 果籽 Youtube 的最佳解答
"身邊有沒有朋友試過想不起同事姓名?記不起昨天吃的食物 ? 他可能以為自己只是善忘,但其實有機會已患上阿茲海默症(俗稱:老人癡呆)。網上流傳很多圖片聲稱可以測試阿茲海默症,但真的有用?今次全民自測為大家實測一下!
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20201103/MFMWFHVLUREKVNVEWSK4MRGNGE/
現時,香港每10個長者當中,約有1個患上認知障礙症。一直以來,醫學界都努力尋找預防認知障礙的方法。有本地及外國大學的研究均指出,大腦退化的風險跟日常飲食習慣有關。
瑪麗醫院精神科名譽顧問醫生陳偉智表示,2017年由中文大學精神科學系領導的一份研究結果顯示,每天進食3份蔬菜加2份水果的長者,患上認知障礙症的風險比其他人低25%。而2015年美國RUSH University醫學中心發表的研究發現,MIND Diet (中文名為麥得飲食或心智飲食)有效延緩大腦退化及認知功能衰退的速度,或可減低認知障礙症的風險達53%。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20191003/45MXFLVVHF2GE6BYN4JNM2R6XQ/
有研究顯示,認知障礙症跟日常飲食習慣有關。現時,坊間推出了林林總總的保健食品,聲稱可預防腦退化,究竟效用有幾高呢?瑪麗醫院精神科名譽顧問醫生陳偉智為我們逐一拆解。
陳偉智醫生解釋,認知障礙症是指我們後天整體的智力退化,有點像發燒。「我們每個人都試過發燒,但背後的原因是不一樣的。認知障礙症可由不同疾病引致,最常見是阿茲海默氏症,此外,有部份是由於利維體認知障礙症、額顳葉認知障礙症。也有些是因爲維他命B12不足、葉酸不足。不過,有不少研究發現,如果直接補充維他命B12及葉酸,對預防認知障礙並無效用。」
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20191001/2ZGAPGOSQM4NXYBCC57DTIZFPQ/"
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋:愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
【香港蠔 足本版】流浮山白蠔收成要等三年半 天然生曬肥美金蠔日產僅50斤 即撈即食中環名人坊蜜餞金蠔 西貢六福酥炸生蠔 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/Fw653R1aQ6s)
【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始:兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
【太子餃子店】新移民唔怕蝕底自薦包餃子 粗重功夫一腳踢 老闆刮目相看邀開店:呢個女人唔係女人(飲食男女 Apple Daily) https://youtu.be/7CUTg7LXQ4M)
【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)
果籽 :http://as.appledaily.com
籽想旅行:http://travelseed.hk
健康蘋台: http://applehealth.com.hk
動物蘋台: http://applepetform.com
#認知障礙 #神經外科 #老人癡呆 #阿茲海默症 #麥得飲食法
#果籽 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
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努南氏症 在 蔡旺詮 Youtube 的最佳貼文
柏林交響樂團2018亞洲巡演臺灣站台南場將於1月7日(日)14:30假臺南文化中心演藝廳登場,台南場次由蔡旺詮服務處協辦。台南子弟17歲吳怡慧擔綱鋼琴協奏相當不簡單,19日市議員蔡旺詮主持召開活動前記者會,吳怡慧及父母吳政翰伉儷、臺南市政府文化局長葉澤山、蔡旺詮服務處秘書長林志文、永福國小校長莊崑謨、崑山中學校長李俊欽等人出席。記者會上,吳怡慧也象徵地將演出所得捐給罕見疾病雷特氏症協會,為關懷罕見疾病盡點心力。
葉澤山局長表示,台南市音樂及文化之都,許多國際高水準的音樂演出都選擇在台南,柏林交響樂團1月7日在台南演出,選擇台南優秀的吳怡慧擔任鋼琴協奏,表示肯定吳怡慧在鋼琴上的成就,1月7日剛好是他的生日,所以慶生就在吳怡慧與柏林交響樂團高水準的演出會上了。
吳怡慧父親吳政翰表示,7個月大的怡慧因注射三合一疫苗後出現紫斑症,血小板從10多萬數降至2千多,經過球蛋白、類固醇療程都無效,最後在化療後穩住病情。當初讓怡慧學鋼琴只是希望活動他的手部肌肉,但卻意外開啟怡慧的鋼琴之路,感謝大家對怡慧的支持與愛護,歡迎大家1月7日來文化中心聽柏林交響樂團演出。
蔡旺詮議員強調,吳怡慧幼時因罕見疾病接受化療而影響肌肉發育,但不因此氣餒而更加努力學琴,獲得國際獎項無數,2012年總統教育獎得主,第九屆柴可夫斯基青少年國際鋼琴比賽Dumka特別獎得主。2015年奪下日本簫邦國際鋼琴大賽金賞獎及第十三屆中華青少年簫邦鋼琴大賽第二名等。怡慧此次能獲得柏林樂團的鋼琴協奏甄選得主,實在是台南的榮耀。
柏林交響樂團成立於1967年,以扎實的古典樂曲為基底,親民的演出形式為其樂團特色。幾十年來,前往各國獻藝走遍各洲地區國家,應邀參加超過百次的節慶活動,留給廣大樂迷最完美的精彩回憶,被柏林市長譽為柏林的文化大使。歡迎民眾把握難得的機會1月7日(日)14:30踴躍購票前往觀賞。
新聞聯絡人:
蔡旺詮議員服務處:李宥琳 2688899
臺南市政府文化局永華文化中心 吳佶謙 2692864*501
![post-title](https://i.ytimg.com/vi/yGBdyRCoy5I/hqdefault.jpg)
努南氏症 在 慧智基因- 認識罕病3--【努南氏症】 努南氏症(Noonan... 的推薦與評價
努南氏症 (Noonan syndrome)是體染色體顯性遺傳疾病,發生率為1/1,000 ~1/2,500。發生原因部分為無家族史自體基因變異;亦有一部分為親代的基因遺傳所致,夫妻其中一方 ... ... <看更多>
努南氏症 在 「手手不一樣」 4歲罕病荳荳超樂觀:我是小天使! - YouTube 的推薦與評價
![影片讀取中](/images/youtube.png)
... 想到荳荳生下來竟罹患罕病「 努南氏症 」,出現眼瞼下垂、心臟病、發展遲緩,已經進行多次手術,還可能面臨智力、生殖等多重問題,但爸媽不放棄,荳 ... ... <看更多>
努南氏症 在 [寶寶] 我的孩子是努南氏症寶寶- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
寫這篇文章前 猶豫再三
但網上資料實在缺乏。
去年2017年四月老婆告知懷孕
後來去小診所產檢幾次後,
超音波檢查 頸部過厚,後來轉診到大醫院產檢 過程中,
嬰兒的頸部還是有過厚的問題
後來做了 NIPT母血檢查
跟羊穿及羊晶。
結果都顯示正常。
年底因為孩子頭圍增大,醫生擔心到時自然產會困難,建議提早催生,所以38周左右去醫院
催生待產。
一出生後,脖子還是很厚,且呼吸急促,所以在小兒加護病房
待了十幾日,才出院至月子中心,在回診時,醫生懷疑是努南氏症候群,自費抽血檢查,一個
月
後,抽血檢查報告,確診是努南氏症候群。
現在只希望他平安健康長大。
補充:
目前孩子出生的狀況
有蹼狀頸
輕微漏斗胸
睪丸少一個(回診時觸診有找到另一個)
但是最擔心 會不會有惡性高熱的麻醉問題 (維基百科)
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 110.50.149.18
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1521700948.A.AEE.html
※ 編輯: starseven7 (110.50.149.18), 03/22/2018 14:50:49
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