🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
—-
🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,650的網紅云子,也在其Youtube影片中提到,贊助支持:https://www.patreon.com/Swbbjj *增加收入課程 https://swtv.teachable.com/p/b5b0de * 增加收入課程 bit.ly/2UbzpSA . 心理會員課程 https://swtv.teachable.com instagram...
染色體核型分析 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳貼文
<胎兒肋膜腔積液/胸腔積液/fetal pleural effusion>
最近COVID-19在台灣蠢蠢欲動,輕則完全沒症狀,重則引起發燒呼吸衰竭。
一般人喘起來,我們最常做的檢查就是照胸部X光,來看看有沒有肺炎或是肋膜積水;對於胎兒來說,我們則是利用照超音波的時候來檢查肺部有沒有異狀。
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成人會肺積水,寶寶也會肺積水。
只是寶寶在肚子裡面有臍帶連接著,因此呼吸不是重點。嚴重的肺積水,不至於造成他們呼吸衰竭。
但是嚴重的肺積水,會造成肺部受到壓迫無法正常擴張,心臟血管受到壓迫影響回流,造成全身性的水腫,嚴重者可能胎死腹中😥。
有 #單純的肺積水,也有 #肺積水合併胎兒水腫。
會造成肺積水/胎兒水腫的原因很多,因此要一一做檢查來釐清。
1️⃣超音波檢查
🔎積水嚴重度: 判斷胎兒是只有單純肺積水,使否有壓迫到心臟,還是已經到了胎兒水腫的程度?
🔎從頭到尾仔細巡一遍: 先天性心臟病, 先天性肺部畸形 (常見的CPAM, 游離肺, 橫膈膜疝氣) 都有可能造成肺部積水,因此要注意是否其他器官的異常。
🔎羊水量: 另外可能會有羊水過多的情形,如果太多引起宮縮,有可能需要放水引流。
🔎血流阻力: 如果是胎兒貧血引起的水腫,有可能會引起中大腦動脈血流阻力過高,記得也要一併量測。
2️⃣染色體檢驗
以透納氏症, 唐氏症等較常見, 大概有10%會有染色體異常。
✏️因此會建議抽羊水做 #傳統染色體核型分析 和 #基因晶片 的檢驗。
3️⃣母血檢驗
🔎Rh血型不合
國人大多數為Rh陽性。若母親為Rh陰性,和寶寶不一樣,在肚子裡則有可能造成嚴重溶血反應。
🔎地中海型貧血
重症會造成嚴重胎兒水腫,甚至有可能到大週數才發生!
-->這些在第一次產檢的抽血都會檢驗
🔎先天性感染 (TORCH)
排除巨細胞病毒,弓漿蟲等先天性感染,這些有時候除了鈣化點或腦部異常,也可能造成胎兒水腫。
4️⃣如果排除以上異常,剩下的診斷大多數就是 #乳糜胸(Chylothorax)了
✏️追蹤方式
建議每兩週追蹤超音波,看是維持現狀還是變得更嚴重。
另外也會請孕婦回家多多注意寶寶的胎動!
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通常單純的肋膜積水然後找不到其他原因,就會懷疑是下面這個病:
<#先天性乳糜胸/#乳糜管破裂>
一開始可能為單純的肋膜腔積液,後來進展變成回流受阻心衰竭,引發全身性的胎兒水腫。
在產前的胎兒治療,可以為單次的抽胸水,放置引流管,以及肋膜沾黏術。(其實就和成人的治療一樣)
✔️抽胸水
胸水再度累積起來的速度也很快,有可能需要多次的穿刺引流,間接造成破水的風險提高。
✔️放置引流管
可以持續引流胸水,缺點是有可能會被寶寶自己拔掉...
✔️肋膜沾黏術
就和成人打OK432這個藥物一樣。不過根據我們小兒科的研究數據統計,在出生後肺部纖維化比較嚴重一些,需要氧氣支持的機率較高。
✏️另外,依據之前和小兒科討論會的結果,如果能在出生前先幫胎兒引流胸水,對於預後有幫助。(引流的時間當然是越近越好囉)
#終於不是廢文
#但是是肺文
#congenitalchylothorax
#fetalmedicine
染色體核型分析 在 北歐心科學 NordicHearts Facebook 的最佳貼文
#秘撈遊戲開發日誌 #邊遊戲邊科學
病了好幾天,不過Biologist病了也要工作是常識吧,結果這幾天還是回去做一會實驗才早退回家。結果空餘的時間就更新一下秘撈開發的遊戲,已經越弄越複雜了,由本來打算隨便弄的生物解謎遊戲,變了nerdy的passion project。
我居然把「染色體核型分析」(Karyotyping) 加到遊戲裡了(影片展示)。Karyotyping是觀察染色體的形狀與數量,可用以判定性別或染色體異常。染色體是生命藍圖,記載了你一生所有 #工作細胞 的發育與活動!大眾傳媒中染色體常被理解成「X」的形狀。其實當染色體呈X型狀時,已經是細胞分裂階段,準備要將已複製的DNA分成兩半
,嚴格說其實已是兩個染色體。X的兩邊,稱為姊妹染色單體,中間連著彼此的,叫著絲粒(centromere)。
人類是雙倍體(diploid)的生物,即是染色體是成雙成對的,一半來自父親,一半來自母親。藉著觀察染色體大小、著絲粒位置,暗帶與淺帶分佈,就可以配成一對對。(你看就只有你是單身狗不能配對。)人類總共有廿二對「體染色體」(autosome)及一對性染色體(sex chromosome)。體染色體出錯多會導致嚴重發育疾病,例如三對第廿一對染色體,會導致唐氏綜合症。性染色體,XX是女性,XY是男性。Y染色體雖然短小,但擁有關鍵的SRY基因,足以阻止胚貽發育成女性,而發育成男性。而雖然女性有兩個X染色體,但為免兩個X染色體表達雙倍的基因,早期胚胎會將其中一個X染色體關機打入冷宮,此稱為「X去活化」(X-inactivation)。
遊戲還加了螢光原位混成(Fluorescent in situ hybridization),可以顯示基因型,令配種的推理容易一點。還有亞硫酸鹽定序(bisulphide sequencing),可以測出染色體是來自父親或母親。(其實我只不過為幾個功能找了很帥的名字。)
天啊,遊戲越來越Niche game,真的有人會玩嗎?
染色體核型分析 在 云子 Youtube 的最佳解答
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今天說說男女的性物質( 請從心理學角度看 而非變態做愛)
到今天 都未必可以完全了解是一件什麼回事
例如100%知道宮外孕原因
連有權威的人也不完完全全解釋性是什麼
只能說性和生殖器官不一定有關係
性跟細胞染色體有關( 要控制別人慾望請看下去
細胞核裏面有個體叫細胞質 又叫 染色質
染色質形成棍狀 一條一條排整齊才叫染色體
女是xx 男是x y
細胞核來說 y是比較細的
鳥類動物反而調轉男的是xx
真不知道他是男女有睾丸或卵巢
就看他腺組合中間位置組織
重點我們性格情緒由荷爾蒙影響
腦下垂體前葉可以激發我們荷爾蒙
包括腎上腺指數都比以前重要
影響睾丸分泌內分泌等等
男荷爾蒙當然是雄激素
女生由卵巢分泌荷爾蒙有兩種
是雌激素和孕激素
這些都在生物醫學雜誌看回來
內分泌腺系統和神經系統很不同
神經系統和神經中樞系統 有時又受內分泌節制
內分泌有激發和抑制的力量
但後來神經系統的知識和發展已經逐步比其他更超越
神經系統給我們感覺好像現在比較重要
內分泌令你有情緒
內分泌腺互相有影響 還可以人工合成
如果割了腦下垂神經線也可以影響甲狀腺停止..
而 甲狀腺可以刺激腎上腺
腎上腺又刺激肝臟
之後會有神經和行為影響
分泌腺體 荷爾蒙等作出一些破解行為
我們今天先說到這裏 (主要介紹完成)
下集會說說性衝動心理
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