<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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#腎臟癌 早期很少會讓人感到不舒服,通常都是等到癌症愈長愈大時才會出現症狀。常見的症狀如下:
● 血尿
● 總是無法改善的單側腰部與背部疼痛
● 發現腰部單側有腫塊
● 胃口不佳與疲憊
● 莫名發燒,找不到感染源
● 貧血與腳踝腫脹
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【腳水腫伴隨這些症狀 當心是心臟、腎臟疾病找上門】
久坐一整天,常出現的生理性水腫,多半是兩腳都有症狀;但若只有單側水腫,腫脹持續幾天未改善、或伴隨其他症狀,可能是疾病引起的「病理性水腫」,需要立刻就醫。1張圖立刻看懂!
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阻塞若發生在單側輸尿管則造成單側性水腎病,若發生在膀胱或尿道則引起雙側性水腎病,通常兩者都伴有輸尿管的擴大。因尿路通道受阻,最終可能引發單側或雙側腎臟功能 ... ... <看更多>
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目前懷孕將近24w,
今日產檢看了羊穿的報告,
也做了例行的超音波檢查。
還沉溺在報告結果及性別開獎,
做超音波時,醫師突然:嗯...
醫師邊照邊解說:右側腎臟黑影較大,
約0.8,有點積水,左側是0.2(正常值0.4),醫師也看得出我們的擔憂,直說這算常見,
但目前無法做任何處理,只能持續追蹤,可能消去也可能增長...
一直以來的產檢都未曾有任何異狀,
突如起來的狀況,真的讓我嚇呆,說不出也不知該問什麼該做什麼,
即使出診間,腦子裡不斷迴響醫生所說的話...
有此經驗的媽咪可以跟我分享寶寶會有什麼影響嗎,我可以做些什麼呢,
只能等每次的產檢追蹤,讓人焦慮啊
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.232.100.231 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1572093943.A.354.html
,就是出生後持續追蹤
※ 編輯: si1b (36.232.100.231 臺灣), 10/26/2019 21:26:57
我現在只能對自己信心喊話
※ 編輯: si1b (36.232.100.231 臺灣), 10/26/2019 22:25:25
※ 編輯: si1b (125.230.121.134 臺灣), 10/27/2019 10:32:51
也祝福g大的寶寶,小孩健康就是爸媽的最大心願了
※ 編輯: si1b (163.27.214.37 臺灣), 10/28/2019 13:15:54
※ 編輯: si1b (163.27.214.37 臺灣), 10/28/2019 15:39:41
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