"人臉山羊"眼睛、嘴巴幾乎與人類無異，是否會進化為山羊人？
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同時也有3部Youtube影片，追蹤數超過80萬的網紅果籽，也在其Youtube影片中提到，假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？ 28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸...
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假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？
28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸形、右眼眼窩沒有蝶骨，令右眼輕微下陷及經常跳動等問題，患者亦可能會有失聰和學習障礙等問題。小雨的四肢、額頭、臉部、背部都有大大小小的咖啡色斑，這些色斑不會消失，只會隨患者年紀漸長而越來越多、越來越深色。如小雨左臉就有一個如五毫硬幣般大的斑點，是近十年才出現，而左額的大色斑，也是近年才變得深色，「以前做過激光療程，想弄走色斑，不過政府常常壞機，也做不了多少次，後來又覺得有色斑也不是大問題，所以就再沒有弄走色斑的念頭了。」
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基因突變染色體突變 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的最讚貼文
本集主題：「基因：人類最親密的歷史」新書介紹
專訪企劃：林進韋
內容簡介：
破解基因，是人類最偉大的冒險，還是最危險的浩劫？
當人類取代上帝，打造完美基因、根除致命因子，
《X戰警》、《惡靈古堡》的時代已經來臨！
電影《羅根》取材自他的研究，「金鋼狼」休‧傑克曼盛讚：「本書超吸引人！」
人類從何而來？該往何處而去？
普立茲獎得主、紐約時報暢銷書《萬病之王》作者辛達塔．穆克吉
以一本書貫穿基因千年來對人類的影響
普立茲獎得主、英國衛報新人獎得主、暢銷書《萬病之王》作者最新力作
一八五六年，在滿是荊棘、搖搖欲墜的聖奧斯定修道院裡，開啟了一切探索人類從何而來、走向何方的旅程。當達爾文、拉馬克等生物學家還在為突變是天擇論還是父母遺留變異而爭論時，年輕的見習神父孟德爾擊破停滯了兩千年的遺傳理論，發現親子間的相同與相異都自有一套規則可循，繼而激勵後人積極尋找遺傳的關鍵鑰匙。
受到孟德爾的研究啟發，科學家發現這個讓代代之間彼此「相像」的祕密，實際存在於每個細胞的染色體上。這項遺傳研究成果與達爾文的演化論結合，被運用於優生學上，二戰時造成無數猶太人與雙胞胎遭受人體實驗、監禁及謀殺。一九五三年，基因研究走入新的境界，科學家破解DNA化學結構，發現我們的技術足以提取各類癌症、罕見疾病等致病基因，甚至能在胚胎期「定製」完美生命，這些重大發現彷彿昭示著變種人、複製人以及實驗室生化危機將不再是虛幻故事，人類對完美的追求、對道德倫理的堅持，究竟孰輕孰重？異於常人的生命，該被滅絕嗎？
作者穆克吉醫師以一場感傷的家族探病之旅為始，細細描述破譯遺傳基因之謎的百年過程，數以千計的科學家如何透過不斷實驗及互相合作、彼此競爭，解開一道道謎題，又衍生一項項謎語。或許，人類從未如今日這般接近生命的真相，我們將從根本改寫「人類」的意義，眼前正在來臨的是我們將打造的後人類時代。
作者簡介：辛達塔．穆克吉（Siddhartha Mukherjee）
哥倫比亞大學醫學中心癌症醫師、哥倫比亞大學醫學院副教授。著有《重新認識醫學法則》，以及榮獲二〇一一年普立茲獎非小說類大獎的《萬病之王》。畢業於史丹福大學、牛津大學和哈佛醫學院，也是羅德獎學金得主。他的文章散見於《自然》、《新英格蘭醫學期刊》、《紐約時報雜誌》和《新共和》等刊物。目前偕妻女定居於紐約。二○一六年，本書原文版甫出版，迅速高居亞馬遜榜單，登上《紐約時報》暢銷書，《華盛頓郵報》、《西雅圖時報》年度好書。
基因突變染色體突變 在 港。故 kongguhk Youtube 的最佳貼文
相信為人父母最大的心願，就是孩子能夠健康快樂地成長，作為兩女之父的Joson亦不例外。
Joson的大女兒詠寧，今年8歲了，智商及行為卻只像兩歲的小朋友，她面上總掛着笑臉，卻不懂說話；活潑好動卻不懂自理。Joson兩夫婦到處找尋名醫，希望知道詠寧的身體是否出了甚麼問題。終於在詠寧一歲半的時候，被確診患上「天使綜合症」。
「天使綜合症」是個罕見的遺傳病，香港目前有大約50個已知案例，源於父母體內的DNA第十五條染色體出現了基因突變，導致患者腦部發展有嚴重障礙，也很大機會有中度至嚴重智障。而由於他們很愛笑，所以有「小天使」的稱號。
痛在女兒身 傷在父母心
腦抽筋是「天使綜合症」一個常見的症狀，亦是令照顧者最困擾的事情。「睇住佢不斷抽搐，但係你都無咩可以做，只可以緊緊咁攬住佢，希望佢可以有安全感，同埋令佢舒服一啲。」Joson眼泛淚光地說。
詠寧每一次抽筋都帶給Joson一家不可磨滅的經歷，因為她會「抽到反白眼」、嘴唇變成紫色，Joson為免太太和小女兒受驚，便把自己和詠寧鎖在房內，直至她自己停止抽筋。當照顧完詠寧去休息之後，Joson兩夫妻回到房間更相擁而哭，心痛女兒所受的痛楚。而在每一次大抽筋過後，詠寧的身體狀況也會退步，從前可以做到的事可能會再做不到。
無間斷照顧 捱到胃出血
除了腦抽筋之外，「小天使」大多數也有睡眠障礙，而詠寧的情況更為嚴重，每天睡兩至三小時便會起床，因此每晚也要有人陪伴在側。Joson兩夫婦試過早上上班，下班回來便跟詠寧看醫生及做訓練，而每晚兩夫婦輪流照顧詠寧直至天明。一個正常人過着這樣的生活，可以一個月已經受不了，但這樣的日子，Joson兩夫婦卻持續了兩至三年！鐵人終究也會有倒下的一天，終於有一次Joson捱到胃出血。到醫院看醫生的時候，醫生不批准他離開，要他立即入院，可是Joson卻拒絕入院，全因他要照顧女兒，最後Joson靠着意志及服食特效藥康復過來。
耗盡積蓄遠赴加國 學習照顧女兒
「我哋當時只係知道佢原來呢一世都唔會好返，我哋能夠做嘅係睇下喺照顧同訓練上，點樣去幫到佢。」Joson樂觀地說。面對一無所知的罕有病，Joson一家試過用盡所有積蓄，舉家到加拿大生活一個多月，向當地的病人組織學習怎樣照顧詠寧。隨着嘗試用不同的方法，累積了各種經驗，終於在照顧詠寧上掌握到一些竅門。
成立病人組織 幫助更多同路人
一次與太太無意的閒談，令Joson萌生成立病人組織的念頭，希望分享他們的經歷給更多「小天使」照顧者，幫助他們走過最黑暗的日子，令他們在罕有病的路上不再孤單。於是在三年前，他們成立了「香港天使綜合症基金會」。
來到今天，Joson把愛傳得更遠，不單為「天使綜合症」的病患家庭服務，還擴闊了服務對象，與不同罕有病患並肩同行，希望幫助所有有特殊需要的家庭。在12月他們更首次舉辦一個以罕見病為主題的博覽會，希望喚起大眾對罕見病的關注，令大眾對不同的罕見病多點理解，少點奇異的目光。
「經常有人話詠寧係我哋嘅包袱，但其實我一啲都唔覺得。詠寧嘅出現，正正係比咗我哋一個機會重新出發！」Joson堅定地說。今集《港。故》用9分鐘，帶大家看看Joson和他的「小天使」詠寧的故事，希望大家認識這個「超人爸爸」之餘，亦對「小天使」有更多的了解。
【121「罕愛同行」博覽會】
日期：2018年12月1日(六)
時間：12:00－18:00
地點：九龍灣國際展貿中心3/F展貿廳2
網址：http://oneclickcarehk.com/121expo/
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