📖X染色體脆折症
X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
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▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思?
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X,那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)
➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明
▪️我家族裡面完全沒有相關病史,有可能帶因嗎?
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
▪️孕婦驗到脆折症帶因時,先生要檢驗嗎?
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法
▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢?
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢?
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形
(<40歲,非手術或其他原因早發性停經者)
▪️檢查方式是什麼呢?會有風險嗎?
👉抽血檢查,沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險
▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用
更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺,還需要抽血檢查脆折症嗎?
✏️我要做nipt,裡面有包含脆折症檢查嗎?
詳解請閱讀完整文章
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料:
UpToDate,婦產科教科書,孕婦健康手冊等等
更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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手術項目給付比率表 在 李雪雯的健康財富百寶箱 Facebook 的最佳解答
關於壽險公會,提醒保戶注意「長期看護」與「重大疾病」相關費用風險,方向是正確的沒錯,但有兩點仍要提醒保戶:
首先,保戶一定要認真思考:不是所有醫院要保戶做的「健保不予給付」的「自費」項目,都一定是必要的,保戶一定要有「推薦非必要」的心理準備(根據個人私下與不少醫護人員接觸後的心得,很多「自費」醫材或手術等,並不是對所有病患來說,都是「100%必要」的),雖然保險可提供理賠,但不要忘了,想要有高額的保障,可是要多支出保費的!
所以,「健保不給付的醫療項目與手術,一次就要花費15萬元至100萬元」這句話,販賣醫材與手術的廠商,以及保險業務員,是最高興聽到的,因為,它代表著「更多的收入」!
其次,所謂的「65歲以上退休族的費用,為35歲至49歲中壯年的3倍」,並不是專指「日額給付」,照前面所提到的「健保不給付的醫療項目與手術,一次就要花費15萬元至100萬元」,正確的投保應該是「多買實支實付型」保單,才能提供退休後醫療費用爆增的風險,而不是多買「有住院才理賠、住多少天,賠多少天,且健保平均住院天數年年降低」的「日額給付型」保單!更重要的是,絕大多數的終身型醫療險,幾乎都是「日額給付」型的天下!
手術項目給付比率表 在 陳介文的財富234 Facebook 的最讚貼文
NUM-0Y7M5D
財富管理顧問 - 實支實付手術費用 part 4
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實支實付的第三項給付費用
手術費用保險金之給付
即是針對醫療行為的手術衍生費用
常常聽到的達文西手術
既然是手術,好像該歸類在手術費
可是實際情況醫院卻常以雜費報銷
到底有哪些是手術費用,最保險的方法
當然是直接問醫師手術費用的價目表
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一樣依照保單示範條款舉例
實支實付的第三塊給付項目
手術費用保險金這一項的給付
如有興趣看全條文可點選下方連結
到第七條,手術費用保險金之給付
依照條文載明簡單的說要符合三項
一、依照全民健康保險身份診療
二、住院期間發生的手術
三、同一次手術已最高項手術為主
簡單的說條款的末幾頁
就會有一長串的手術名稱與表格
每一項手術名稱後面會有個%數
OO手術 OO%
這時就對照診斷書的手術名稱
手術費用保險金限額 x OO%
就會等於此次手術的最高給付限額
隨著醫療行為進步,有新型態手術
但法律有個「從新從優原則」
如果手術名稱不在表內
就改由類似程度的手術比率核算
以上所說明的手術費用限額
其實在實務上,常會出現一個問題
因為住院醫療費用保險給付分三塊
每日病房費用保險金之給付
住院醫療費用保險金之給付
手術費用保險金之給付
依照收據上的各項費用拆分
手術項目自然就歸類為「手術費」
不過目前大多數的醫院很少有手術費用
幾乎都把手術相關費用弄在雜費或其他項
這就會變成一種情況
壓縮到住院費用卻用不著手術費用
當然囉,實際的狀況還是依照各案討論
如果對於手術費用相關理賠有爭議時
問題八九不離十,是因為這個部分
不過相信您的業務員會有能力處理的
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參考資料
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人壽保險商業同業公會
《住院醫療費用保險單示範條款》
http://www.lia-roc.org.tw/index06/law/law115.htm
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住院醫療費用保險
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NUM-0Y7M4D。實支實付住院雜費 part 3
NUM-0Y7M3D。實支實付扣除項目 part 2
NUM-0Y7M2D。實支實付險
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手術項目給付比率表 在 本公司按被保險人住院期間內所發生 - Facebook 的推薦與評價
被保險人所接受的手術,若不在附表「手術名稱及費用表」所載項目內時,由本公司與被保險人協議比照該表內程度相當的手術項目給付比率,核算給付金額。 【說明】 ... <看更多>