【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗，大多在中年發病，多數家族屬顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進式退化時，走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。
「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示，小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需家人24小時照顧。另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )
【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】
「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症－脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。
【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。
目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )
【Reference】
1.來源:
➤➤資料
∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI
∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx
➤➤照片
∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI
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