【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
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同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過71萬的網紅VOGUE Taiwan,也在其Youtube影片中提到,演出《美少女的謊言》的女星露西·海爾,在 Vogue Taiwan 的「大明星化妝間」分享她現代感好萊塢風美妝造型的例行化妝步驟。這位美國演員使用放在冰箱保鮮的乳清與乳霜保養肌膚,並且展示她用刮痧進行淋巴排放的技巧,以便達成透亮而濕潤的肌膚基底。自己承認熱愛美妝與肌膚保養的她,非常信賴打上多層次的遮...
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嗨我的朋友,你會感到背部僵硬、
肩膀活動起來不順暢嗎?
_
一起來認識『前鋸肌』,如果沒聽過它,或許
換成『子彈肌、鯊魚線』你就很熟悉了,它長
在胸廓側邊,是一片很像扇貝的肌肉🐚
前鋸肌分成上中下三個部分,
🔘上前鋸肌從第一二根肋骨
連接到肩胛骨上角
🔘中前鋸肌從第二三根肋骨
連接到肩胛骨內側緣
🔘下前鋸肌從第四到九根肋骨
連接到肩胛骨內側、下角
_
前鋸肌負責肩胛骨上轉、前凸(肌肉收縮時
會讓肩胛骨往前滑過胸壁)以及協助胸椎
旋轉,同時也讓肩胛骨內緣、
下角緊緊貼著胸廓👥
在手抬高的時候,前鋸肌、斜方肌這對好兄弟
會同時收縮,讓肩胛骨上轉,除此之外也會
同時收縮,讓肩胛骨後傾、外轉,來
保持肩峰下有足夠的空間🏗
_
前鋸肌工作相當的多,也代表它相當的重要,
當它失去功能時,會讓肩胛骨下角、內側
離開胸廓,就像是是肩胛骨離開了軌道
,背後看起來肩胛骨是凸起的,像長了
一對翅膀,又叫做『翼狀肩胛』
或是『天使翼』👼
除此之外,因為會跟斜方肌一同完成肩胛骨
後傾、外轉,當肩胛骨的動作無法完成時
會增加旋轉肌群的負荷,這個情況
可能會增加肩夾擠的風險☄️
_
當你的前鋸肌出問題時,可能會
1️⃣背後看起來,肩胛骨明顯凸起
2️⃣肩膀活動起來不順暢
3️⃣背部僵硬
你符合哪一個呢?
底下留言告訴我👇🏻
我會在後續的貼文💡
分享給你改善方法
_
除此之外也要分享給你這次收到
仲安家禮盒裡面的東西🎁
平常都會隨身攜帶酒精,噴久了會咬手,裡面的抑菌噴霧就很實用,噴出來比較霧以外,
夏天噴起來也很消暑這個我很喜歡🌬
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忘記吃,這個就很方便攜帶,而且
B群、葉黃素都能補充到👀
最後是口罩,舒服跟外觀兼具,戴起來不會
咬耳朵以外,鼻子不用壓鐵條,就能服貼
上去,是眼鏡族的一大福音🎶
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《教學隨記》肩胛下壓內收?
這在任何情況下都會是一個好cue嗎?
最近剛好帶一個同學練好了夾擠的肩膀,在練習過程中學生隨口說出,健身教練都會叫她肩胛下壓內收,當下聽到覺得有點驚恐,就趕快跟同學解釋一下。
因為現在都2021年了,很難想像還有教練會不分狀況,統一cue肩胛下壓內收叫作穩定肩胛,偏偏學生之前剛好是上斜方無力,舉手過頭動作會痛的人,有看到什麼連結了嗎?
對一個過度聳肩,類似上交叉的學員,肩胛下壓內收也許是個好cue,但萬一不是呢?
另外即使是,下壓內收要維持到什麼時候?
以一個水平拉的動作舉例,肩胛下壓內收會是一個好的cue,因為水平拉肩胛骨就是必須做出這個動作。
但如果今天需要垂直推,就是舉手overhead的動作,肩胛骨需要上轉,而剛好讓肩胛下壓內收的肌肉,大部分都會阻礙肩胛上轉的動作,在這種情況下長期練習,肩膀不夾擠才神奇。
所以理想的起始位子,就是中立位,同時沒有過度的前傾(圓肩,肩胛下角凸出),沒有過度的內轉(翼狀肩胛),而搭配不同的上肢推拉需求,肩胛骨也要能做出相對應的連動,才是一個健康的狀態。
一切都是追求一個平衡跟要考慮當下的個體差異,任何過度的cue或過度教條式的cue都會有出問題的時候啊,瑜伽也有類似情況。
只能說,想想你的起點跟終點,看清楚動作的本質才是正解啊。
#教學隨記
#教學隨記真的是隨便記
#肩胛骨
#kensyogalife
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#露西海爾 #大明星化妝間 #好萊塢
Credits:
CASTING: Nurrrr
Beauty Credits:
Lotion P50 1970, by Biologique Recherche
Banana Bright™ Eye Crème, by Ole Henriksen
Noni Bright Vitamin C Serum, by Kora Organics
Cosmic Glow Oil, by Supernal
Bain Gua Sha, Black/Gold, by Ava Kensington
Cryo Face Lift and Tightening Massager, Black Silver, by Ava Kensington
Sérum Placenta, by Biologique Recherche
Luminous Silk Foundation, 5 & 5.5, by Armani Beauty
Shape Tape™ Concealer, 22N Light Neutral, by Tarte Cosmetics
Radiant Corrector For Eyes, Beige, by Clé de Peau Beauté
Pro Airbrush Concealer Brush, No 57 Sephora Collection, by Sephora
Concealer SPF 25, Beige, by Clé de Peau Beauté
Tinted "Un" Powder, 0-1, by RMS Beauty
Les Beiges Bronzing Cream, by Chanel
Sublimage Mini Kabuki Brush, by Chanel
Show Curl XL Lash Curler for Round Eyes, Sephora Collection by Sephora
EF 2 Brush, by Mario Makeup
Filmstar Bronze & Glow Contour Palette, Light to Medium, by Charlotte Tilbury
Master Mattes™ Eyeshadow Palette, Warm Tan, by Makeup by Mario
All-Day Intense Gel Eyeliner™, Deep Chestnut (140), by Almay
Master Pigment™ Pro Pencil, The Perfect Brown, by Makeup by Mario
Master Mattes™ Brightening Pencil, by Makeup by Mario
Length & Lift Mascara™, Black (030), by Almay
Positive Light Liquid Luminizer, Transcend, by Rare Beauty
Stay Vulnerable Melting Blush, Nearly Mauve, by Rare Beauty
Pro Cream Brow Brush, 68, Sephora Collection, by Sephora
Brow Defining Pencil, DP Brown, by Kelley Baker
Brow Styler™ Brow Mascara, Clear (040), by Almay
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翼狀 肌 在 Jay Wang Youtube 的最佳貼文
許多人推完胸練完肩,
總覺得肩膀疼痛不舒服,
動作看起來都沒有問題,
怎麼會這樣呢?
前鋸肌如果無力,
會明顯降低有關向上推或向前推的動作有效性,
因為它是能將肩胛骨向上轉動的重要肌肉,
無力會導致肩關節屈曲,
和外展動作變得難以做到!
影片中會再詳細說到:
🔹前鋸肌的主要功能
🔹什麼是「翼狀肩胛」?
🔹其它啟動前鋸肌的3大方式
-
影片內容來源:
Muscle function 功能解剖|前锯肌
https://www.youtube.com/watch?v=mb-poHVYB9s
25 Times Manny Pacquiao Showed Crazy Boxing
https://www.youtube.com/watch?v=Xq7ibY2sp_Q
《思美人》张馨予:莫愁女一把推开大君 大君好心塞
https://www.youtube.com/watch?v=t0e-ESD0scw
JOKER - Teaser Trailer - Now Playing In Theaters
https://www.youtube.com/watch?v=t433PEQGErc
_
新竹竹北教練課諮詢表單📤:
https://forms.gle/uPnk5Udp7iTvqvrs7
臺北教練課諮詢表單📤:
https://forms.gle/eepenES47JFDHuTp8
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各位巨巨們好,
小弟我練了一陣子重訓,最近發現肩膀有點突出的現象(翼狀肩胛),
看了一些資料研讀一番後,推測原因是小弟沒有做全身肌肉均衡訓練,
大量練 "胸部" 的結果是"胸小肌"過度緊繃,
導致受"胸小肌"牽引的"肩胛骨的內側"過度往外翻,
https://tinyurl.com/nd449az <<胸小肌緊繃造成的身體不平衡
肩胛骨如圖↓↓
-----------------------------------------------------
又我看到有另一種的翼狀肩胛長這樣↓↓
https://www.120ask.com/picc/201310/201310922231887.jpg
可以看到這個肩胛骨呈現一個內八的形狀。
-----------------------------------------------------
而當肩胛骨產生這樣異常的狀況時,有些復健動作可以做:
https://tinyurl.com/pxu83mp >>從影片1:37開始
或是可以用瑜珈磚+按摩球來放鬆胸小肌:
https://tinyurl.com/nk7as2n >>影片1:40開始
------------------------------------------------------
問題在於這些復健方法適用於兩種肩胛骨異常嗎??(就是上面兩張圖)
因為小弟要開始做這些復原動作了>>
減少練胸比例;增加背肌讓身體看起來不駝背,
所以怕這些動作會不會有適用性的問題~~??
希望跟板上巨棒們一起討論!
--
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/MuscleBeach/M.1441118098.A.06F.html
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