最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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chorionic villus sampling 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的精選貼文
【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生,劇中主角(池內亞也),積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙,屬心地善良和藹可親的好學生,從初中的時候便開始加入學校籃球部,亦喜歡了籃球部的學長。
在2005年3月,正臨近應考高中入學試的時候,當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」,在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事,一面流著眼淚的同時,一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵,以寫日記(文章)找到自己生存的意義,一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世,父母也遵照她的意願,把遺體捐贈給醫學院,成為『大體老師』,作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )
【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病,而是一大群症狀相似的疾病之統稱,因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起,不見得一定有小腦萎縮。
【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病,致病原因大多數是自體顯性遺傳,所以若父母一方有此症,則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。
【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」-身體運動協調功能不良,依初、中、晚期有以下不同的病徵:
「初期病徵」
➜走路時步履不穩,肢體搖晃,又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差
「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清,無法控制音調
➜眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」
➜肌肉不協調感加重,無法寫字
➜有時感到吞嚥困難,進食時容易嗆咳
「晚期病徵」
➜說話極不清楚,甚至無法語言
➜肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步
【如何確診】
目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序,一定要用到「分子基因的檢測」,單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常,立刻能確定患者的診斷,並可進一步配合遺傳諮詢,進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外,能根據特定基因異常的分類,研究致病機轉,進行病情的追蹤與病徵的分析,以及預後及治療方法的研究。
產前檢查可在懷孕9至11週時,以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時,以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA,以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查, 是有很大爭議的,因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是:對無症狀的孩童, 不應做成年才發病,且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。
【如何治療】
對於小腦萎縮症,目前未有能根治的藥物,治療的重點在於復健治療,能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外,注意飲食、起居習慣,定期做運動,也都有助延緩病情惡化的速度。
小腦萎縮症是晚發型的疾病,大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲),此時期的人大部份已成家立業,若在這時發病,會造成家庭龐大的負擔。提醒大家,若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀,或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂,眼球或身體不自主震動等,都有可能是小腦萎縮的徵兆,千萬不能大意唷!應趕緊就醫,尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )
【Reference】
☑(論壇2019年議題介紹)「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介 : http://bit.ly/2Ikp8iP
☑「議題召集人」:謝松蒼 教授、宋秉文 教授
☑對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
∎社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://www.tscaa.org.tw/index.php
➤➤照片
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
3.【購買資訊】
∎國家衛生研究院 (National Health Research Institutes) (http://book.nhri.org.tw )
∎國家書店(https://goo.gl/jweQNK )
∎五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )
(更多論壇出版品詳-- http://book.nhri.org.tw/ )
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衛生福利部
國民健康署
財團法人國家衛生研究院
國家衛生研究院 / 國家衛生研究院
國家衛生研究院-論壇
奶熊親子資訊平台
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
台灣神經罕見疾病學會
chorionic villus sampling 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最讚貼文
【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生,劇中主角(池內亞也),積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙,屬心地善良和藹可親的好學生,從初中的時候便開始加入學校籃球部,亦喜歡了籃球部的學長。
在2005年3月,正臨近應考高中入學試的時候,當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」,在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事,一面流著眼淚的同時,一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵,以寫日記(文章)找到自己生存的意義,一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世,父母也遵照她的意願,把遺體捐贈給醫學院,成為『大體老師』,作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )
【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病,而是一大群症狀相似的疾病之統稱,因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起,不見得一定有小腦萎縮。
【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病,致病原因大多數是自體顯性遺傳,所以若父母一方有此症,則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。
【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」-身體運動協調功能不良,依初、中、晚期有以下不同的病徵:
「初期病徵」
➜走路時步履不穩,肢體搖晃,又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差
「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清,無法控制音調
➜眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」
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➜有時感到吞嚥困難,進食時容易嗆咳
「晚期病徵」
➜說話極不清楚,甚至無法語言
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目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序,一定要用到「分子基因的檢測」,單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常,立刻能確定患者的診斷,並可進一步配合遺傳諮詢,進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外,能根據特定基因異常的分類,研究致病機轉,進行病情的追蹤與病徵的分析,以及預後及治療方法的研究。
產前檢查可在懷孕9至11週時,以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時,以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA,以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查, 是有很大爭議的,因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是:對無症狀的孩童, 不應做成年才發病,且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。
【如何治療】
對於小腦萎縮症,目前未有能根治的藥物,治療的重點在於復健治療,能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外,注意飲食、起居習慣,定期做運動,也都有助延緩病情惡化的速度。
小腦萎縮症是晚發型的疾病,大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲),此時期的人大部份已成家立業,若在這時發病,會造成家庭龐大的負擔。提醒大家,若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀,或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂,眼球或身體不自主震動等,都有可能是小腦萎縮的徵兆,千萬不能大意唷!應趕緊就醫,尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )
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☑(論壇2019年議題介紹)「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介 : http://bit.ly/2Ikp8iP
☑「議題召集人」:謝松蒼 教授、宋秉文 教授
☑對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
∎社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://www.tscaa.org.tw/index.php
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2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
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