<腎臟異常小品文 - 雙套集尿系統/雙套輸尿管 - duplex collecting system>
最近突然碰到好多被診斷 #雙套輸尿管 的寶寶,包含老闆的門診也好幾個,陸陸續續回來做超音波追蹤。
除了腎盂水腫之外,這其實也算頗常見的腎臟疾病呢!
🔎圖文版請看
➡️https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post.html
基本上,人只需要一顆腎臟就能夠存活
(前提是這顆腎臟不會壞掉...)
(這也是會甚麼會有"賣腎"這項生意🙄)
所以面對很多胎兒的先天腎臟疾病,排除掉染色體基因等大問題之後,只要有一顆腎臟外觀看起來是正常的、羊水量也正常(代表正常的這顆腎臟製造尿液的功能沒有壞掉),基本上就不用太擔心。
✏️腎臟製造尿液 --> 腎盂 --> 輸尿管
雙套輸尿管就是腎臟的上下部分發育出現問題,各自有一條輸尿管連接出來,當然這兩條輸尿管有可能是完全分開,也有可能最後合併成一條。
在成人身上通常是意外發現的。
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#超音波會看到甚麼呢?
✔️腎臟可能比較大 (sagittal view看)
✔️腎臟水腫
✔️輸尿管水腫 (通常上半部的輸尿管較容易水腫,且此為ectopic ureter,會造成ureterocele)
✔️輸尿管囊腫 (ureterocele)
#和染色體的關係?
基本上和染色體異常無直接相關
#生產方式及預後
通常預後都很好,依照原定生產計劃即可。
泌尿道感染/腎臟水腫的機率會上升,除非真的很嚴重不然是不需要特別處理的。
#胎兒異常超音波
#產前診斷
#雙套輸尿管
#先天腎臟疾病
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21? 胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases) ...
產前診斷 在 Facebook 的精選貼文
趁幼獸回家前,好好補一下欠很久的學術文章~
<胎兒先天性心臟病 - #大動脈轉位>
在胎兒先天性心臟病當中,有幾個是出生後就需要緊急介入的,大動脈轉位就是其中一種。
❤️在正常的心臟當中,心房心室的連接如下:
✔️右心房 -> 右心室 -> 肺動脈
✔️左心房 -> 左心室 -> 主動脈
而所謂的大動脈轉位,是寶寶在胚胎時期conotruncus發育出現問題,使得心室連接的大動脈交換了,缺氧血和充氧血交換出問題,導致寶寶出生後會發紺和呼吸急促。
➡️ 詳細文章請見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/tga.html
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重點整理如下
🔎🔎🔎超音波要如何診斷?
1️⃣最基本的就是要判斷 心房 - 心室 - 大動脈 的連接是正確的,再來左右也要區分清楚。
✏️如何判斷左右心房心室在文章中有詳細介紹
✏️TGA的4CV常是正常的,因此無法以單一切面來診斷
✏️PA/Ao常是平行的
2️⃣判斷是哪種TGA?
TGA依照心房心室連接分成兩種: D-TGA, L-TGA(CCTGA)。
✏️D-loop ventricle代表我們A-V連接是正確的(AV concordance),右心房->右心室,右心室在心臟的右邊。
✏️L-loop ventricle則表示我們A-V連接相反(AV discordance),右心房->左心室,左心房->右心室。
3️⃣有沒有合併其他心臟的異常?
最常合併的異常: #VSD, #PulmonaryStenosis
4️⃣是否需要產前遺傳診斷?
✏️單純TGA大部分和染色體異常較無相關,但如果有合併其他器官異常,就強烈建議要做染色體檢驗。
✏️TBX1 gene被認為和conotruncal defects相關 (TBX1 gene loss function有可能是造成conotruncal defect的原因之一)
#產前診斷
#胎兒先天性心臟病
#胎兒心臟超音波
#大動脈轉位
產前診斷 在 大紀元時報(香港) Facebook 的最讚貼文
中大醫學院副院長(研究)盧煜明教授今日(24日)獲2021年生物學科「皇家獎章」,是近200年來該獎項的首位華人得獎者。
https://hk.epochtimes.com/news/2021-08-24/48710857
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產前診斷 在 Mama College Youtube 的最佳解答
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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Kayi Cheung
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