[高齡都不高齡了]
幾歲算是高齡?沒有一個絕對值。就生物學的角度來看,生育年齡是越低越好。除了人類以外的動物,幾乎都在青春期有了生殖能力後,就開始孕育下一代,我們當然比其他動物晚很多。
我們該以大自然動物為師嗎?畢竟除了人類以外的動物,都是有生育能力後就開始一直生一直生了。我們該因此大大鼓勵早婚、早生嗎?那我們得把嬰兒出生後襁褓的那段過程也拿來比較。
舉長頸鹿為例。剛生下來的小長頸鹿捲曲在地上,很努力的伸伸腳,前腳動完換後腳。接著,後腳伸直,撐起身體,彎著的前腳,經過一兩次的努力,就站起來了耶!幾分鐘後,小長頸鹿已經在旁邊吃草了!
小嬰兒需要多久的時間才能脫離母親的照顧,一年、兩年,還是更長的時間?至少也得五年吧!所以,人類與其他動物是不一樣的。人類需要更多時間來準備,才足以應付嬰兒出生後的照顧。也因此,越早生小孩,就必須面對照顧資源不足的現實問題。
在這個競爭激烈的年代,總要再三斟酌、準備穩妥才會踏出生小孩這一步;何時該結婚生子,已經不只是醫學問題了。因此,高齡產婦絕對是時代不可擋的趨勢,婦產科醫生也要準備好,要有能力讓高齡的媽媽平安懷孕、順利生產。
高齡產婦的風險到底高在哪裡?可從胎兒與母體兩方面來談。
首先,關於胎兒的健康方面,高齡產婦生出唐氏症的機會大大的增加。30歲左右懷孕,唐氏症機率約1/1000;等到40歲,唐氏症機率就會高達1%了!卵子與精子不同,精子是要用的時候才製造的,而卵子卻是把90%完成的半成品保存在身體裡面。母親20歲,卵子就放了20年;母親40歲,卵子就放了40年,當然「新鮮度」會有不同!因此才有高齡產婦,而沒有「高齡產夫」的說法。
除了唐氏症外,其他的三套體染色體異常的機率也都會增加。另外,據統計,發生某些胎兒先天性異常,比方說先天性心臟病、尿道下裂、頭顱異常的比例,在高齡產婦身上也會有些微的提高。
就母體來說,懷孕當中的合併症,也會比較高。懷孕早期,會增加三至五倍的流產與四至八倍子宮外孕的機會。中後期的合併症來自母體本身罹患內科疾患的比例上升,比方說子癲前症會增加五至十倍的發生率,40歲女性發生糖尿病的機率也會增加三至六倍。
至於高齡產婦需不需要剖腹產,我是覺得不需要的,在醫學上也還沒有定論。雖然高齡產婦剖腹產的比例,確實比一般產婦要高出一大截;可是比較高的原因,多半來自高齡產婦對自己較沒有信心,與醫生對高齡產婦也較沒有信心。該選擇什麼樣的生產方式,不需要因為您身為高齡產婦而改變的。
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過2萬的網紅茜茜與人夫謙 Chien&Chien,也在其Youtube影片中提到,#懷上三寶 #懷孕老鳥經驗談 #禾馨 #產檢費用 #頸部透明帶檢查 開始產檢之後,就會面臨一大堆選擇! 這個檢查要做嗎?那個檢查不做可以嗎? 每一個檢查幾乎都是自費,加起來費用很可觀,那不做可以嗎? 雖然荷包失守,但為了寶寶的健康以及保護準媽咪/媽咪們的良好身體狀況,錢財只是一時,健康是一輩子...
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唐氏症懷孕過程 在 Facebook 的精選貼文
#此篇文章準媽媽們可以存唷💕
#產前最後一個紀錄(還在整家裡🤣
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不知不覺我也生完龍哥三個多月了
時間真的好快~一直都還是有很多媽媽問我關於懷孕還有哺乳的問題
決定發一篇文跟你們分享☺️
Q:兩胎都是自然懷孕嗎?有特別保養身體備孕嗎?
A:兩胎都是自然懷孕 也沒有特別備孕就是一沒避孕就懷上了 我們算是蠻幸運的~ 幸運程度把我們都嚇歪(太有效率🤣
不過身邊朋友有些會去看中醫先調身體或是算好排卵期 如果有這方面問題還是建議去看醫生詢求專業協助唷~ 放輕鬆也會有很大幫助💕
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Q:懷孕得時候吃什麼保養品?
A:我有吃綜合維他命.維生素D.鈣片(婦產科直接買沒有挑牌子).葉酸(前三個月吃).惠氏DHA藻油.滴雞精.燕窩(試情況補充).珍珠粉(七個月開始吃)
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Q:懷孕做什麼檢查?
A:我做蠻多自費檢查的!有一些是第一胎做過沒問題 第二胎就不用再做!
有做NIPT非侵入式唐氏症篩檢.子癲前症篩檢. X染色體脆折症篩檢.脊椎性肌肉萎縮症基因檢測.高層次超音波
有一些我忘記了😅
Q:兩胎都有餵母奶嗎?餵多久呢?
A:兩胎我都有餵唷!不過沒有特別長大概坐完月子我就讓奶慢慢退掉!粉粿時是我食慾不好奶量變少 我就沒有再追奶了~
龍哥是出月子中心發現他黃疸又有變高 醫生說可以觀察看看是不是母奶影響(先停幾餐看看)擠出來又沒餵還要顧粉粿太累了 我就拉長擠奶時間 就也自然退了~
餵不餵母奶 就是看媽媽本身的狀況 不要給自己太多壓力!媽媽心情輕鬆最重要
開心的媽媽才有開心的孩子呀~
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Q:有遇到塞奶問題嗎?怎麼解決?
A:還沒生以前就爬文看很多媽媽分享心得 很多媽媽都說石頭奶比生小孩更痛苦!我超怕 兩胎都是還沒生以前就先問好🤣
第一胎是問醫院配合的泌乳團隊(印象正常 沒有特別感受)
第二胎有看朋友推薦思庭泌乳團隊 @sitingcare 因為醫院配合的要等時間就想說那問看看他們~
當時也沒有到塞奶 只是一開始是用手擠乳 我太累又偏懶 擠一點我就不擠了🤣側睡胸部蠻不舒服的
還好她們剛好有空擋!馬上跟她們約時間🤣真的好怕會痛到 我耐痛度偏低哈哈
產後第3天她們來幫我疏通乳腺
我本來以為我會痛死!已經做好要在床上打滾的準備!(因為第一胎雖然有請泌乳師但疏通的過程還是有痛到)結果!!完全無痛!是真的不痛好溫柔!我有嚇到🤣🤣
乳房也瞬間變成軟軟QQ的!超舒服~
過程中泌乳師很細心跟我講了一些初乳的注意事項和現在乳房是處在什麼狀況!要補充多少卵磷脂.注意先避開什麼食物還有擠奶時間等等
因為初乳是比較濃稠的也發現我自己沒有把後端的乳汁擠出來幫我疏通後奶量也大增!但當時我比較適合冰敷啦~過幾天等乳房過了充盈階段才比較適合做追奶的動作!
還有教我無痛擠乳的手法!確認很多次我已經會了才離開🤣🤣(開始用擠乳器後也建議可以再搭配手擠乳把後端吸乳器沒辦法吸到的乳腺疏通更能避免乳房不適的狀況)
事後她們也很貼心會用line關心我也有貼注意事項給我!用講的真的都忘光🤣
「無痛」疏通乳腺後馬上續約後面兩次!真的太舒服了!我給五顆星🌟🌟🌟🌟🌟
有特別問過他們!現在到府和門市服務都已經正常可以預約囉!有需要的媽媽可以試試看~
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Q:怎麼退奶?
A:我一開始奶量其實都還不錯!但出月子中心後可能太累或食慾不好奶量就自然少了
慢慢拉長擠奶餵奶時間 有吃一些退奶的食物
就少了!第二胎因為有找思庭泌乳 就有再詢問泌乳師一些乳房問題!剛好遇到疫情也沒辦法做預約!但她們有透過訊息了解我的胸部狀況!沒有硬塊!就成功退乳了☺️
退乳也是有些方法!建議尋求專業可以退的更舒服更健康唷!
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Q:產後怎麼減肥?
A:無所不用其極🤣🤣我有運動游泳.吃中藥.埋線.體雕.喬骨盆.跟教練買茶
第二胎還有找李阿姨綁骨盆!骨盆好像真的有比第一胎小👍🏻👍🏻👍🏻
第二胎還在緩慢恢復中⋯有心得再跟你們分享
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Q:長妊娠紋了怎麼辦?
A:在塗更多油和乳液🤣生完繼續塗!!!會改善~而且紋路隨這時間顏色會變淡 最終會變成白色的!我自己產後有再搭配平泰秀(大家推)淡疤用~
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Q:產後落髮怎麼辦?
A:我沒有特別怎麼保養預防耶 想說應該也沒辦法
(問過老鄭 他說掉又沒關係 頭髮那麼多🤣🤷🏻♀️
這是一個髮型師該說的話嗎?完全沒要幫我的意思
我就也沒再自己找產品了🤣🤣)
大概3.4個月開始掉
現在我的頭髮走到哪掉到哪 全家都是我的髮好煩!
髮際線微禿🥲🥲🥲
但我上一胎有長回來啦!!不要太擔心~
以上是比較多人問的問題~
希望有幫助到你們~
這些都是我自己經驗 沒有一定得怎麼做或做哪些檢查才最好
你們有任何問題還是要尋求專業唷💛
我懷孕38週肚子巨成這樣
我的朋友們都要臨盆了還都那麼小一顆
我到底是發生什麼事了🤔🤣🤣
唐氏症懷孕過程 在 Sharon世界走跳日記 Facebook 的最佳貼文
#懷孕這檔事 ep8. 羊膜穿刺初體驗
懷孕初期我就開始做功課關於孕期要做的各項檢查。
種類太多看得我實在眼花撩亂,我還先跟老公報告檢查全都做也是一筆不小的金額,他就默默說:
「那你先分析一下哪些是必要做哪些是非必要,或是某項檢查已包含其他檢查項目的功能 blahblah」
#理工科的另一半都一定要這麼理性有條理嗎
回到台灣後第一次正式產檢,醫生看看我的年紀,說我已是高齡產婦、直接16~18週去做羊膜穿刺即可(初唐那些篩檢醫生就叫我不要多花錢去做了XD),如果會害怕的話就找穿刺權威柯滄銘做,畢竟有些人會擔心做羊膜穿刺的風險。
比起流產/出血/破水的風險,我覺得生出唐氏症寶寶的風險更是我不能承擔的,而且健保有補助高齡產婦5000元,花3000元買心安還是很重要的XD
///
時間軸來到羊膜穿刺的那天 🪡
按照診所建議的報到時間準時到達(我已線上預約過),快速填完初診單繳完費就等著被叫號。
在抽羊水前會先有醫生掃一回超音波,我特別懇請醫生看到性別不要跟我說,我也會眼睛閉起來不要看,幫我把性別寫在小卡上就好,因為當時要準備寶寶性別趴,我想要有驚喜XD
結果醫生掃一掃說,小寶寶的臍帶剛好遮住了,我本人怎麼翻轉也沒用,要等抽完羊水再幫我掃一次。
接著就準備進行最重要步驟-抽羊水 💉
護理師也很會聊天緩解孕婦的情緒,所以其實我躺上去做準備時還蠻放鬆的。
接著柯醫師就走進來,是個很和藹的老先生,簡單幾句話家常之後就要我看看旁邊的超音波螢幕可以看到羊水和寶寶的位置。
也在和我說話的同時直接下針,快速無痛到我幾乎沒什麼感覺,是開始抽羊水之後才好像覺得肚子有點感覺。
過程非常果斷快速,我完全沒有任何不舒服,但可能是因為我本來就不怕針不太怕痛,我是抽血時會喜歡盯著針孔戳進皮膚那瞬間的人....XD
抽完後休息了一會又重新去照了一次超音波,探頭在我肚子上滑來滑去,我也被要求側身一下,接著醫生說:「恩~我大概知道了,應該就是這個性別沒錯了」 😌
有被提醒當天回家先要休息不要劇烈運動,可能會有肚子不適或分泌物等等,超過24小時都沒事就可以回歸正常生活了。
不過原本大家體質就大不相同,我的情況是抽完羊水的24小時內什麼感覺都沒有,之後也照常去上抗力球瑜伽,一切均正常。🙂
#感恩我的活動力一直很好 #除了孕吐兇胃口不好以外
///
羊膜穿刺的紙本報告兩週內會寄達,在紙本出來前會先用簡訊通知結果,如果有問題才會用電話通知,所以我秉持著無消息就是好消息的心態等待著。
說真的,在等待簡訊通知的時間還是偶爾會小緊張。
尤其看了不少網路文章,有時會一陣負面感來襲,老公就說:「常常是不好的/有問題才會寫出來,你就不要去看,不看就沒事了」
而當年我媽生我弟的時候也是高齡產婦,當時沒疑慮直接去做羊膜穿刺;我問她等待的時候有特別擔心嗎?
她說:「沒有,但我有跟妳爸說,如果有問題就直接拿掉~ 」(我弟正在旁吃水果應該心想好險我很正常XD)
///
被刺完的十天後,收到一封簡訊:
「親愛的OOO您好!這裡是柯滄銘婦產科,您所做的羊膜穿刺檢查染色體正常,報告整理好2天內寄出!」
心頭第一顆大石放下了~~呼~~✌️✌️
#懷孕這檔事
#當上媽媽後要擔心的事只會多不會少
#柯刺王真的名不虛傳
#希望我封肚前他都不要退休拜偷
唐氏症懷孕過程 在 茜茜與人夫謙 Chien&Chien Youtube 的精選貼文
#懷上三寶 #懷孕老鳥經驗談 #禾馨 #產檢費用 #頸部透明帶檢查
開始產檢之後,就會面臨一大堆選擇!
這個檢查要做嗎?那個檢查不做可以嗎?
每一個檢查幾乎都是自費,加起來費用很可觀,那不做可以嗎?
雖然荷包失守,但為了寶寶的健康以及保護準媽咪/媽咪們的良好身體狀況,錢財只是一時,健康是一輩子的事。茜茜的三寶產檢初期檢測項目&費用的詳細內容就在影片中‼️
#想知道懷孕過程要經歷哪些檢測嗎?
茜茜懷著三寶帶你走一遍產檢的過程,讓你瞭解應該要做的檢查以及相關費用,有了這些心理準備,放心去生小孩吧💕
#超音波照保存好方法
影片最後還要告訴爸鼻媽咪,超音波照的保存方式,不要像茜茜跑去照相館護貝,瞬間就把超音波照變成一張白紙,真的是欲哭無淚啊~
【茜茜三寶產檢初期檢測項目/費用】
・第一次產檢常規抽血 NT$0
・合併初期基礎血清評估 NT$1,000
・甲狀腺功能篩檢 NT$900
・第一孕期妊娠風險評估(單胞胎) NT$5,000
・鈣質缺乏檢測 NT$1,000
・先天性感染篩檢 NT$2,200
・全方位非侵入性唐氏症篩檢 NT$38,000
共計NT$48,100元
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【茜茜懷三寶前已檢測項目/費用(非本次檢測)】
・脊髓性肌肉萎縮症 NT$2,000
・X染色體脆折症篩檢 NT$4,000
這兩種只要做過一次,不管後面生幾胎都不用做喔。
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接下來茜茜會持續的拍攝Vlog更新自己的懷孕資訊,也會告訴大家身為準三寶媽的茜,有什麼值得分享給大家的懷孕經驗與注意事項。請大家訂閱我的Youtube頻道,記得開啟小鈴鐺,讓茜茜更有動力分享更多!
接著,讓我們一起看下去💕
(頻道不定時還會分享 #懷孕期間需要補充各種營養的美味料理,當然不是我煮,這時候就要靠人夫謙了~我負責好好吃,哈哈哈哈!)
如果喜歡茜茜家的影片也記得按下『訂閱』開啟『小鈴鐺』喔!
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#懷孕 #產檢 #新手爸媽 #孕期 #寶寶心跳 #孕婦 #禾馨 #產檢費用
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【懷孕的茜EP.1】懷孕初期產檢|八週聽見寶寶的心跳聲
這裏看:https://ababa.tw/a7zkz/yt200926
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【懷孕的茜EP.4】懷孕初期緩解孕吐五種方法|茜茜舒緩孕吐的小撇步
這裏看:https://ababa.tw/k7L2f/yt200926
【懷孕的茜EP.5】寶寶性別公布|禾馨產檢日常
這裏看:https://ababa.tw/Lw5q6/yt200926
【懷孕的茜EP.6】懷孕這樣買,3種好物救腰酸|孕婦哺乳兩用枕、托腹帶、妊娠護膚油
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【懷孕的茜EP.8】跟肚子中的寶寶見面|高層次超音波
這裏看:https://ababa.tw/F5y9C/yt200926
【懷孕的茜EP.9】10大不後悔育兒好物|育嬰必備神物
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唐氏症懷孕過程 在 阿諾ShAnNy Youtube 的最佳貼文
我剛懷孕的時候,
剛好有個很受矚目的新聞,
有位孕婦在診所生產,
過程中發生子宮破裂,
媽媽大量出血,
小朋友沒能搶救回來,
所以我朋友特別打電話問我,
我要去哪裡生,
很擔心我,
我相信很多媽媽也是很徬徨,
不過找個信賴的醫生真的很重要,
然後到底要去醫院還是診所?
我想就是你在哪裡比較有安全感,
讓你不要那麼緊張比較重要唷!
感謝林正宗醫生,
每次都耐心的回答我的十萬個為甚麼!?!?
那如果你們有問題也可以在下方留言,
我會請詢問專業醫生來做解答。
感謝「壹壹產後護理之家」讓我有舒適漂亮的場地可以使用。
記得訂閱我的頻道!
開啟小鈴鐺只要一有新動態馬上會收到通知唷!
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唐氏症懷孕過程 在 妳的孩子有可能是唐寶寶 - 結婚板 | Dcard 的推薦與評價
她說:「妳的唐氏症血檢報告出來了,指數有點低,有可能是唐氏症寶寶, ... 雖然這次順利的生下健康寶寶, 但我還是會擔憂下一次的懷孕是否順利, ... ... <看更多>
唐氏症懷孕過程 在 [懷孕] 極度不滿新竹馬偕母血唐氏症四指標檢驗 - Mo PTT 鄉公所 的推薦與評價
從抽血檢驗到今日,這樣漫長的等候程序除了造成孕婦本人的極大不安,對貴院的信任感亦感到崩潰、不信任。 如果因為貴院的延誤,導致我的懷孕過程無法即時 ... ... <看更多>
唐氏症懷孕過程 在 [懷孕] 點評:七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的推薦與評價
各位好
小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
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經過了一次又一次的google
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
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對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
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第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
.
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
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第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
.
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
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產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
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這不只是一題選擇體。
還是一題"多選題"
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妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
也有著截然不同的答案
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唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
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完全不知道的
可以參考小弟過去在板上的相關發文
包括:
m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%?
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片
-
這七種唐氏症篩檢
分別是:
1. 年齡法
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
5. 超音波軟指標法
6. 羊膜穿刺
7. 絨毛膜採樣
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
查一下唐氏症風險對照表就知道了
-
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關
-
在此給幾個常見年紀讓各位參考:
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的"年紀",
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
-
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
因為是用20歲做計算。
-
至於其他幾項
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上了
.
已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者:MrWilliams
就可以了
-
唯一要再贅述一下的就是
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水
從而陷入無限的煩惱之中。
-
我也常收到類似的站內信:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,
請問我應該抽nipt或抽羊水嗎?”
.
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣的站內信。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症胎兒比例 正常胎兒比例 唐氏症風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
-
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
就好像妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
當然也可能他真的有小三
但這機率不高。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳高度懷疑妳老公就有道理
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
請安心食用
記得保持適當防疫社交距離就好
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
.
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
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檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
單做初唐 87 - 92%
單做二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
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我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率在八成以下。
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至於大家第二常問的問題:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
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關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。
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在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中,
341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
.
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
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也就是說
初唐照到頸部透明帶很厚
儘管妳小孩染色體是正常的
他仍舊有很高的比例是結構有問題的!
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因此
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
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所以阿
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足,
.
當然妳會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來?
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是沒錯啦,
但我是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
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第三個常被問的
是關於雙胞胎的問題
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首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。
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唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
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首先,同卵雙胞胎是不受影響的
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
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至於異卵雙胞胎:
根據統計指出
目前NIPT針對異卵雙胞胎
唐氏症偵測率為98.2%
因此,原則上是可以的。
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但不可否認的
在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
因為不知道B寶情形如何
.
當然啦
這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
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另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
那就絕對不適合NIPT。
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因為齁
如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
還是唐氏症那個存活?
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
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最後一個網友常傳給我的問題
叫做胚胎切片(PGS)後
是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
.
這是一個非常嚴重的錯誤迷思
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調。
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根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時
切片的位置是"胚胎的外殼"
也就是未來發育成"胎盤"的地方
並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上
.
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況
仍是”不確定的”。
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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
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至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
.
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
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以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信
我這次一次完整地跟各位做說明
當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播
應該就都搞清楚了吧
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對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:
十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
.
2. 看各個角度的照片。
從各個照片的畫面中,去推敲手機不正常的可能性。
.
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些"間接資訊"去了解一支手機,想當然耳也是比較不準確的。
.
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個很好的方法,但成本高昂,也還是有少數錯誤的可能。
.
5. 直接拆開來看。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道
我在這段選手機的說明中
各自代表的涵義
.
希望這關於唐氏症的最後一篇
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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