太久沒有超音波文,今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖,還有胎兒腸阻塞相關問題~
🔎全文參見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html
#十二指腸閉鎖 Duodenal atresia
#超音波主要特徵
1. Double bubble sign
2. 羊水過多
✏️但是這兩個超音波特徵,通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。所以高層次沒有異常發現,不代表之後一定沒問題的喔!
✏️Duodenal atresia超音波診斷並不會太難,但是一旦發現了,後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!
#強烈建議染色體檢查 (karyotyping):
約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者;反之,約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。
#其他合併異常:
1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。
2. 以單一器官來說,先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。
3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。
4. 其他腸胃道異常,環形胰臟等。
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🔎Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?
不一定,也會出現假的也就是Pseudo-double-bubble sign。
假的Double bubble鑑別診斷有很多,文章有詳細說明。
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🔎產前腸子脹,還有哪些鑑別診斷呢?
空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)
腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)
胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)
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但是回顧了一些研究文獻,產前診斷有沒有界定 #腸子要多寬? #是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。
🔎哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?
超音波診斷率很差。
有研究發現,超過32週,腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率較高
🔎如果胎兒沒有出現超音波異常,是不是就不會有腸阻塞?
錯。
有部分胎兒是產前羊水量正常,而且腸子或胃也沒有特別脹。
🔎如果產前沒有診斷出來,會不會影響寶寶出生後的預後?
研究發現,產前沒有出現超音波異常的案例,出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較,是差不多的。
閉鎖的種類,還有診斷的時間(產前、出生後),也對預後沒有太大影響。
以上供大家參考囉
#十二指腸閉鎖
#十二指腸狹窄
#DoubleBubbleSign
#腸阻塞
#產前超音波
唐氏症超音波特徵 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
唐氏症超音波特徵 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文
<神經管缺損🧠之早期診斷>
這篇整理比較偏醫學專業,主要提供給大家一個不算新的新觀念,可做為早期診斷神經管缺損之參考。
也就是上一篇所提到的BS/BSOB ratio還有IT。
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對於我們而言,以前聽到神經管缺損會想到的超音波異常不外乎是「檸檬頭」和「香蕉腦」,大部分在第二孕期超音波特徵比較顯著。
🍋Lemon sign:
正常頭型切面應該是橢圓形,但若有神經管缺損或腦部異常,前面的頭型會變成尖尖的像檸檬一樣的形狀。
🍌Banana sign:
正常的小腦應該是啞鈴型,若有神經管缺損,有可能變成像香蕉一樣的彎彎半月形。
🔎由於最近提倡早期超音波的重要性,因此在做第一孕期唐氏症篩檢(11~13週又6天)時,看頸部透明帶的那個切面,也可以提供給我們很多腦部的資訊。
其中漸漸被大家所提倡的,就是BS/BSOB的比例和IT的概念。
✔️BS (brain stem): 腦幹寬度
✔️BSOB (brain stem to occipital bone): 腦幹到枕骨距離
✔️IT (intracranial translucency): 第四腦室
✏️第一張照片截圖自發表在Prenatal Diagnosis的文章,圖中的A代表蝶骨後緣,B代表腦幹後緣/第四腦室前緣,C代表枕骨前緣。
✏️所謂的BS就是AB的寬度,BSOB距離就是BC的寬度;IT則是在B下方的一條黑線(粉紅箭頭處➡️),上緣是腦幹後方,下緣則是脈絡叢。
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那要怎樣的異常才會懷疑有神經管缺損呢?
🔎BS/BSOB
正常的胎兒,BS和BSOB都會隨著胎兒大小增加而增加(CRL),而BS/BSOB的比例會隨著週數增加而下降。
但是如果碰到有異常的胎兒,BS會變寬,而BSOB反而會變窄,因此造成BS/BSOB的比例會明顯的上升。
會造成這樣現象的可能原因,是由於腦幹往下位移,壓迫第四腦室/腦室大池,造成BSOB變窄(第一張照片的右圖,可以看到B下方原本應該有第四腦室的地方,也就是IT變形不明顯)。
🔎IT
正常的胎兒,IT都清晰可見,寬度約為1.5-2.5mm。
神經管缺損的胎兒,IT則會消失看不到。
📖參考文獻:
Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks
Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11–13‐week scan.
大家可以在做第一孕期超音波的時候,順道看一下腦幹區域的構造,如果看起來哪邊怪怪的,要記得想到可能有神經管缺損或是其他腦部異常喔!
#firsttrimesterdownscreen
#第一孕期唐氏症篩檢
#早期腦部超音波
#神經管缺損
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