<鼻子挺不挺?>
👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼
「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說,我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育,再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題,3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後,每個人臉型的關係,鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
—-
一般來說,鼻骨長度會隨著週數增加而變長;沒有鼻骨這件事,常被和染色體異常聯想在一起,最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波,有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育,會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚,或是有心臟異常,染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常,要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良,可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性,以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事,在漢人族群較常見,且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
—-
🧐以下幫大家統整一下,萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果,計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率,但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目,可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant),不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意,可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常,考慮為特定症候群時,建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
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唐氏症風險值怎麼看 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳解答
來函照登系列:單做二唐的結果,進退兩難的處境。
-
各位好
小弟威廉氏後人 - 李毅評醫師
-
一位網友來訊詢問
她未表明幾歲
只說:由於產檢醫師未安排初唐
結果她就真的只有單抽二唐
風險為1 / 701
目前已經20週了,
請問應該怎麼辦?
-
首先
很感謝這位媽媽,
還願意乖乖的把我的唐氏症篩檢影片看完
但當妳看完之後
我相信妳應該很清楚地接受到一個關鍵資訊:
"我完全不建議單抽二唐"。
-
目前各種唐氏症篩檢的檢出率:
羊膜穿刺 : 趨近於100%
NIPT:99.7 %
初唐 + 二唐,依標準流程篩檢:92 - 97%
單做初唐:87 - 92%
單做二唐:70 - 86%
-
只做二唐是目前各種能夠進行的唐氏症篩檢中,
"檢出率最低,準確度最低的"。
而且費用跟初唐比也沒便宜多少
準確率僅70 - 86%,平均準確率約78%。
相比於其他檢查方式
準確率都超過九成、九成五、甚至九成九來說
真的是不太ok的一項檢查。
-
單做二唐
當結果出來不上不下的時候
就很容易陷入這樣的一個兩難的境地。
-
是要相信它的結果?
還是不要相信它的結果?
-
To be or not to be?
That is a big question.
-
我們知道
唐氏症篩檢高風險,定義為1/270
若超過此一風險
則建議進行羊膜穿刺做確診。
所以妳問我
二唐結果是1/701
依照目前的準則,確實是沒有建議要抽羊水
-
但這個結果準不準確
是不是能夠放心?
-
我只能說,
單抽二唐的準確率不到八成。
我完全不建議單抽二唐。
-
至於這位網友接著詢問的第二個問題
是否等高層次出來之後
再考慮要不要做羊穿?
-
首先,高層次如果有異常
確實應該接受羊膜穿刺
來排除染色體異常的可能性
這是高層次的一個通則,
跟前面的二唐篩檢結果沒什麼關係。
-
但如果高層次正常呢?
是不是就能保證小孩沒有唐氏症?
"當然不是"。
-
高層次從來都是結構的檢查
不是染色體的分析
-
高層次完全正常的小孩
也不能排除唐氏症的可能。
-
高層次異常的小孩
也不能診斷為唐氏症。
-
就像妳不會用照相機去分析一個人的聲音好不好聽一樣
高層次超音波就不是一個檢查染色體的檢查工具
拜託不要再為難高層次超音波了。
-
高層次跟羊膜穿刺,
是兩個完全不同的檢查
羊穿正常,也不代表高層次正常。
高層次正常,也不代表羊穿正常。
-
當然妳可能會說
超音波不是可以有一些軟指標來判斷是不是唐氏症?
沒錯
但超音波軟指標的唐氏症偵測率只有:68 - 73%
誰會用一個更不準確的方法來保證妳小孩正常呢?
-
所以阿
拜託各位
在選擇唐氏症篩檢的時候
還是應該全盤了解各種唐氏症篩檢的優缺點
-
而不是等到風險出來了
看到一個不上不下的風險值
再傳訊息來問我
我不能給妳保證什麼
我只能建議妳回去找妳的產檢醫師諮詢。
-
我不會建議妳,
二唐風險1/701,一定要抽羊水。
.
我也不會建議妳,
二唐風險1/701,一定不要抽羊水。
.
因為這兩個答案都是錯的
不審時度勢,則寬嚴皆誤。
-
最好的方法
是一開始,就不要單做二唐。
-
拜託各位
不要再這樣做了。
-
我知道唐氏症篩檢的影片有點長
但麻煩各位耐心地看完
我的唐氏症篩檢直播影片
可以讓妳不用整個孕期,
都為了這個問題鬼打牆。
-
至於這個產婦最後應該怎麼辦齁
1. 相信二唐的結果,就這樣了。
2. 不相信二唐的結果,再去抽羊水。
3. 不相信二唐的結果,再去抽NIPT。
我想這三個選項某種程度上
都是有它的道理在。
-
我只想說
早知如此,
又何必當初呢?
-
影片連結在這,還沒看過的趕快去看!
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-
~ 威廉氏後人 - 李毅評醫師 ~
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唐氏症風險值怎麼看 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文
<產檢的最大一個問題:對於初唐高風險的妳,應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看?>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦
問過我這個問題
我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答
-
並不是我不知道這個問題的重要性
而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。
-
以下提供最新的實證醫學證據做分享
-
再次重申
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
-
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
-
今天要引用的是2018年8月
刊登於<美國醫學會期刊>
-
在科學的期刊中
字越簡單的,通常代表著越具公信力的期刊
如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)
-
在醫學的期刊中
最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)
最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM),和美國醫學會期刊(JAMA)
縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)
-
今天要引用的是2018年8月
刊登於<美國醫學會期刊>
我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。
-
針對唐氏症高風險的孕婦
可能是高齡,
也可能是初唐做出來高風險
-
對於這樣的族群
究竟應該直接抽羊水
還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢?
-
這是ㄧ個非常重要的問題。
也是ㄧ個非常困難回答的問題。
-
如果我說,那就依照國健署的建議,
毫無懸念的去抽羊水吧!
-
如此一來,就免不了有極少數的人因此破了水
然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。
如果當初去抽NIPT不就好了嗎?
-
如果我說,那就先抽NIPT吧
NIPT結果異常的還簡單,那就去抽羊水我想沒有任何爭議
-
那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢?
還抽羊水嗎?
還是就不抽羊水了嗎?
-
還是抽羊水呢?
可是NIPT不是已經說沒事了嗎?
-
可是NIPT還是偽陰性不高,但還是有偽陰性阿
那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢?
我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢?
-
以上種種的對話
我都進行過無數次
-
鬼打牆,牆又打了鬼,永無止盡的迴圈
-
很困難
-
真的很困難
-
因為承擔破水風險的是妳
承擔生下異常胎兒風險的也是妳
-
醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽
就鐵定沒事了。
至少法律上妳吉不了。
-
根據
孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月:106年6月)
第41頁
“專家建議年齡滿34足歲之孕婦,曾生產過染色體異常胎兒,或家族成員有染色體異常者,可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者;而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一,唐氏症篩檢結果若為高風險者,則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否異常。”
-
不過
醫生真的這麼好當嗎?
-
對於初唐結果高風險的人
如果我們先做NIPT會怎麼樣呢?
-
為了回答這個問題
在法國,一共57家醫療院所,2000多位的孕婦
全部都屬於初唐高危險的族群
(平均年齡36歲,>=35歲的佔67%,>=38歲的佔46%)
初唐風險值落在1/5 – 1/250。
-
針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦
“隨機”分成兩組
一組直接去抽羊水
一組先接受NIPT檢查,如果NIPT顯示為高風險,再進行羊膜穿刺
如果NIPT顯示為低風險或正常,就不再進行任何侵入性診斷。
-
很大膽的實驗
很瘋狂的實驗
我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗
-
就是如此突破性的研究
才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)
提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。
-
好
廢話不多說
結果如何呢?
-
先說羊穿組
扣除掉中途退出實驗的人
一共982位
平均的初唐風險為1/157
最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)
有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)
有8位不幸流產 (0.8%)
有9位發生胎死腹中 (0.9%)
最終順利活產下來的比例為94.1%。
-
羊穿組沒什麼稀奇的
因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。
有趣的是另外一組
-
那NIPT組如何呢?
扣除掉中途退出實驗的人
一共1015位
這一千多位全部接受NIPT檢查
後來有84位為高風險 (8.3%)
因此也只對這84位進行了羊膜穿刺
抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個)
最終一共有27位唐氏症(2.7%)
也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)
-
如果妳只看到這裡
一定會覺得NIPT確有神效
針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查
也沒有漏掉任何一個唐氏症
但在一千個孕婦中
卻減少了700多位的羊膜穿刺。
-
這篇文章更精彩的還在後面
針對NIPT組的最終統計
有8位不幸流產 (0.8%)
有9位發生胎死腹中 (0.9%)
最終順利活產下來的比例為95.1%。
-
疑,這組數字怎麼有點熟悉?
NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺
但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。
-
不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中
明明少抽了那麼多人
結果一點也沒改變。
-
當然眼尖的妳一定會說
可是妳看最終活產率
NIPT組是95.1%
羊穿組是94.1%
不過這中間差異的1%
並不是減少羊穿所保護到的小孩
而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。
-
看到這裡
小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術
-
NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高
我之前說是99.7%的準確率
而這個實驗中是100%
所以NIPT確實準確
一千個唐氏症高風險的孕婦,並沒有漏掉任何一個
-
NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦
但令人意外的是
減少了那麼多人沒有去抽羊水
破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。
-
另外
更重要的一點是
羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。
-
這篇文章的作者
在最後的結論中寫道:
經過了2000多人的大規模分組研究,
針對唐氏症高風險的族群
如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺
並沒有辦法有效的降低流產率。
-
參考資料:Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.
-
所以
如果妳問我
我是唐氏症高風險族群
我要選擇做NIPT還是直接抽羊水
-
依據這篇研究
我會跟你說
目前看起來
NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的
但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病
-
至於破水風險嘛
妳兩種選擇的結果其實是一樣的。
-
當然啦
臨床情境千百種
小弟也不知道標準答案
僅提供研究數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
-
以上
一些淺見
提供參考
--
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唐氏症風險值怎麼看 在 [懷孕] 點評:七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的推薦與評價
各位好
小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
-
經過了一次又一次的google
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
.
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
.
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題"多選題"
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
也有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去在板上的相關發文
包括:
m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%?
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片
-
這七種唐氏症篩檢
分別是:
1. 年齡法
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
5. 超音波軟指標法
6. 羊膜穿刺
7. 絨毛膜採樣
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
查一下唐氏症風險對照表就知道了
-
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關
-
在此給幾個常見年紀讓各位參考:
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的"年紀",
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
-
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
因為是用20歲做計算。
-
至於其他幾項
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上了
.
已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者:MrWilliams
就可以了
-
唯一要再贅述一下的就是
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水
從而陷入無限的煩惱之中。
-
我也常收到類似的站內信:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,
請問我應該抽nipt或抽羊水嗎?”
.
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣的站內信。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症胎兒比例 正常胎兒比例 唐氏症風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
-
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
就好像妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
當然也可能他真的有小三
但這機率不高。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳高度懷疑妳老公就有道理
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
請安心食用
記得保持適當防疫社交距離就好
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
.
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
-
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
單做初唐 87 - 92%
單做二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率在八成以下。
-
至於大家第二常問的問題:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。
.
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中,
341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
.
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
初唐照到頸部透明帶很厚
儘管妳小孩染色體是正常的
他仍舊有很高的比例是結構有問題的!
-
因此
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
-
所以阿
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足,
.
當然妳會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來?
-
是沒錯啦,
但我是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
第三個常被問的
是關於雙胞胎的問題
-
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。
-
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
-
首先,同卵雙胞胎是不受影響的
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
-
至於異卵雙胞胎:
根據統計指出
目前NIPT針對異卵雙胞胎
唐氏症偵測率為98.2%
因此,原則上是可以的。
-
但不可否認的
在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
因為不知道B寶情形如何
.
當然啦
這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
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另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
那就絕對不適合NIPT。
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因為齁
如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
還是唐氏症那個存活?
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
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最後一個網友常傳給我的問題
叫做胚胎切片(PGS)後
是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
.
這是一個非常嚴重的錯誤迷思
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調。
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根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時
切片的位置是"胚胎的外殼"
也就是未來發育成"胎盤"的地方
並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上
.
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況
仍是”不確定的”。
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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
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至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
.
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
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以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信
我這次一次完整地跟各位做說明
當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播
應該就都搞清楚了吧
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對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:
十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
.
2. 看各個角度的照片。
從各個照片的畫面中,去推敲手機不正常的可能性。
.
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些"間接資訊"去了解一支手機,想當然耳也是比較不準確的。
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4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個很好的方法,但成本高昂,也還是有少數錯誤的可能。
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5. 直接拆開來看。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
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如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道
我在這段選手機的說明中
各自代表的涵義
.
希望這關於唐氏症的最後一篇
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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