<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
同時也有10部Youtube影片,追蹤數超過25萬的網紅森零,也在其Youtube影片中提到,啊..怎麼又在一個奇怪的學校醒來....四肢還被捆綁住了?!! 原來是一個有人格分裂的病嬌學妹捉我來的啊!! 我好像被她給愛上了?!! 但是被病嬌愛上...身邊的人會一個一個消失...最後自己也消失....必須要逃脫!!! ▶每天都會有新影片! 歡迎大家訂閱我!!☛https://goo.gl/k...
四肢英文 在 小小鳥的尋翼之路 Facebook 的最佳解答
我兒時的志願之一,是自己背書包。
到真的背在身上,我才驚覺書包原來可以這麼沉、那麼重,結果又還給媽媽背,雖然許多時候是她按捺不住搶過來替我分擔。
直至在公司樓下,我卸下殘疾孩子的身份,肩負起全職員工的責任。
隨着年歲增長,四肢殘障於我的影響倒是愈發明顯。譬如說,連考試都以電腦代筆的我,至今其實仍用不慣鍵細而深的傳統鍵盤,手指時常碰到兩鍵之間的空隙,十居其九誤按旁邊的鍵。朋友總笑我打字比他們快,那是因為天天使用速成輸入法的我,早就把常用字詞的位置和次序背得滾瓜爛熟,所以我不必看螢幕選字,只需專心盯着鍵盤,確保兩隻手指能順利命中目標。我一直透過記憶來彌補速度上的不足,省去書寫記錄的時間,讀書如是,工作亦如是。
所謂獻醜不如藏拙,我從不主動揭露除腳部以外肉眼未見的其他不便,因而沒有同事知道我雙手乏力難以拿重物,以及校內考試要多用將近一倍時間完卷。奈何職場不同於學校,就像英文截然不同於中文,我再也不能單按三兩下鍵盤便打完一整串字母長的字,哪怕我由始至終都只得左右各一隻食指。我無法揚長,但想在殘酷的商業社會裏生存至少要懂得抑短——反正個個都嫌棄公司給的硬件太舊太慢,我也順理成章地自備設計最為用家垢病,卻恰巧是為我度身訂造的、按鍵極淺且極闊的新款蘋果電腦上班。
我漸漸醒悟世事往往不如人所願,絕不是你肯去付出就保證有收穫的。這已經不是我會否介懷世俗眼光的問題,而是即使我窮盡畢生血汗,也無法以健全人的身份與姿態活着。說不難過未免太虛偽,明明我無時無刻不痛恨這點在浩瀚宇宙中微小如塵,卻舉足輕重到徹底扭轉我人生的巨大瑕疵。曾經我面試表現甚佳,自曝殘疾非但不減部門經理對我的賞識,反而令她更加信任我的應變能力。想不到臨尾她突然請我起身走兩步,問我能否改穿皮鞋或平底鞋工作,然後就沒有然後了。因此我不可能看得比較開,正如風雨過後天不必然會比較亮,憑甚麼要求受苦的人習慣吃苦呢?
只是若天終將持續灰一輩子,與其跺腳賴皮怨天怨地,倒不如學着在牆上鑿洞偷一絲助自己存活下去的光。更何況,待着待着,待智慧和堅忍從日以繼夜的磨練種出芽來,我自然就長出新的能耐。
#例如是獨自背起手提電腦走到馬路對面的辦公室去
四肢英文 在 Facebook 的最佳解答
今天去參觀UU幼稚園,對我就是那個忘記即將要開學、眼看只剩兩週才赫然想到是不是應該要幫她找個雙語的大班去上好銜接明年小一的媽媽😆😆😆(大寫一個囧😅😅)
好啦算了沒關係!不管如何先來找個英文課上吧!大班就再看看,把命運交給老天,該如何就如何(哈哈哈媽媽想好開)
晚上跟威廉兩個輪流搖搖搖(阿這話怎麼聽起來怪怪😂)他想瘦肚子、我想瘦手臂💪💪
我就是看起來瘦但四肢末梢和肚子都有肉囤積,無肌肉只有很鬆垮的贅肉,說這台搖搖搖只要每天15分鐘就能晃掉肥肉(威廉需要)、緊實贅肉(我需要)
#顯示為已經認真試用兩週
#試用完認真在好好開團中👍👍👍
#搖完來杯好不容易收到的OTU✌️✌️✌️
CPU的好好生活
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四肢英文 在 森零 Youtube 的最佳貼文
啊..怎麼又在一個奇怪的學校醒來....四肢還被捆綁住了?!!
原來是一個有人格分裂的病嬌學妹捉我來的啊!! 我好像被她給愛上了?!!
但是被病嬌愛上...身邊的人會一個一個消失...最後自己也消失....必須要逃脫!!!
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#恐怖遊戲 #病嬌學妹 #人頭落地結局
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四肢英文 在 毛城城 MoCity Youtube 的最佳貼文
【#口袋怪獸?】這隻有著好像珍珠奶茶般的大眼睛,樣子與倉鼠有點相像的動物,是人稱「口袋怪獸」的 #蜜袋鼯!
Kally領養了八隻蜜袋鼯,她認為蜜袋鼯的眼睛是最吸引的地方,養久了會認得人類的聲音和氣味,亦是很能陪伴人類的動物。
蜜袋鼯本源自澳洲,是袋鼠和樹熊的親戚,經常有人會將牠和有飛鼠之稱的「鼯鼠」混淆,皆因牠們四肢之間一樣有翼膜,同樣具有滑翔的能力。蜜袋鼯英文名字是 Sugar Glider,天生偏好食的甜食物,餵飼時就需要特別注意糖分攝取量。
蜜袋鼯已被禁止入口及買賣,但不時都會有人在野外環境發現蜜袋鼯,獲拯救後就會交予機構找人領養,目前擁有或領養都不算犯法。數年前曾有不少人飼養蜜袋鼯,之後卻出現棄養潮。
Kally於2015年與朋友成立了「#蜜寶救援隊」,透過網上平台與其他蜜友交換訊息,拯救蜜袋鼯。她希望讓更多人認識蜜袋鼯這個物種,的生活及飼養方法,減少棄養的情況。
雖然蜜袋鼯外型可愛,但要飼養牠們並不容易。第一,蜜袋鼯需要花時間去陪伴,若與同類或人類互動不足,可能會有自殘的傾向。第二,蜜袋鼯是夜行動物,會在半夜跑籠內跑輪,或會影響人類作息。第三,雄性蜜袋鼯會釋放出吸引異性的體味,未必人人能接受,可透過進行絕育手術及日常清潔減少氣味。
以上的挑戰往往成為了棄養的原因,養前要三思啊!
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⭐《冷門寵物》系列報道︰
【冷門寵物】兩棲界可愛教主六角恐龍 有自體重生超能力!?
https://youtu.be/DRYwdZ-v2T0
嬌小跑狗意大利靈緹 中世紀貴族最愛
https://youtu.be/la1xtQb23TI
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