關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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#花花的育兒日記 之 「懷孕育兒最多人問的QA第二集」
話說上次回答了大家四題,接下來又有一堆問題,有的我在限時動態回覆過了,選了兩題最多人問的回答大家唷!
Q:奶量多嗎?多久擠一次奶?
A:我一天其實只擠三次奶~
11:00左右擠奶
17:00左右擠奶
19:30親餵一邊
21:30親餵另外一邊
23:30左右擠奶
然後睡到隔天十一點再擠,很扯吧!
基本上12小時擠是因為我真的太想睡了,爬不起來,有一次睡過頭就發現好像漲但不到痛,就一直這樣了,隔12小時擠出來量超多超舒服~(但媽媽不要亂試總覺得用不好會石頭奶)
我會可以隔比較久是泌乳顧問說我胸部大,等於容器比較大,可以撐久一點,而且奶量多,不用怕不夠,加上我個人不走追奶路線,冷凍庫存頂多一兩個禮拜的量,但如果奶量不夠就不能隔這麼久喔!
👉烏烏滿三個月一餐就喝210ml基本上還是比他喝的多一點我奶量算多喔~
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Q:一整天時間大多怎麼安排
A:其實這有分週末跟平日,下面以平日來回答因為週末狀況比較不一定~
現在我平日就是睡到早上11點起來擠奶(但半夜看烏烏睡眠狀況,基本上半夜到早上會起來1-2次,有時候烏會直接睡到九點保母來就是我最快樂的時候)
保母九點來接手烏烏我回去補眠,然後12點左右擠完奶,下樓跟烏烏玩~
爸爸中午會幫我買午餐回家我們一起吃飯陪烏烏。
接著下午就是工作、做自己的事、看書、有時候出門、有時候補眠。
六點保母走後我就一邊煮飯
一邊跟烏烏玩~
煮完一邊看蠟筆小新一邊吃飯一邊跟烏烏玩等老公回來。
老公如果沒加班大概我吃到一半也回來,我們就一邊吃飯一邊跟烏烏玩(烏真的很愛玩啊啊)
然後七點半幫他腹部按摩接著親餵,餵完繼續跟他互動~
我跟爸爸會輪流說兒童聖經跟他共讀。
到快八點半爸爸幫他洗澡,我整理一下樓下跟熱奶,洗完澡爸爸幫他按摩穿衣服交給我餵奶跟處理他睡著。
他大概9-10點之後就是我跟爸爸的追劇泡澡放鬆時間(但我通常常一邊工作)
其實有保母跟烏烏是天使寶算是輕鬆很多了,但我還是覺得很累(因為地中海貧血,我本來睡眠量就是晚上要睡足十小時才會飽的人,顧烏烏睡眠中斷又餵奶常常覺得很累累)
只有週末揚哥負責半夜顧烏烏時我可以帶起耳塞睡到早上(但基本上會漲奶睡眠品質沒有好到哪)
所以我真的要跟全職帶寶寶的媽媽獻上最高敬意,真的很厲害又偉大!
這次先回答兩題,因為兩題答案就很長了,有其他問題依然可以留言,可能會出現在第三集唷!
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地中海貧血另一半 在 我是P's Facebook 的精選貼文
如果明知道你們不能相愛,卻偏偏愛上了,那你會選擇不顧一切,還是向命運投降呢?
在《愛上觸不到的你》裡,兩個主角患有罕見疾病,為避免互相感染必須相隔六呎以外,這距離近得看得到彼此的皮膚紋理,卻遠得明白這是一輩子也不能觸碰的距離。可偏偏命運再怎麼不客氣,也阻擋愛情的不講理。
這故事讓我想起我自己,因為我有地中海貧血,照理來說若另外一半也是,那將來小孩重度地中海貧血的機率會非常的高。曾有人問過我,如果交往以後才發現對方也是地中海貧血,那該怎麼辦?這問題我想了很久,總不可能在稍有好感的時候就問「妳有沒有地中海貧血?」又或者誰知道我們會不會結婚生子呢?但我想,我還是會選擇繼續走下去,因為我們誰也不知道明天會在哪裡,我會規畫很遠以後的事情,但沒有事情比當下還來得更需要珍惜。而我在這部電影裡,看見了相同的糾結與勇氣。
這裡頭的選角我覺得很不錯,我特別喜歡女主角自然的演技,尤其將一個「明明是最脆弱卻又無比堅強樂觀」的樣子,演得讓人格外心疼。此外,音樂陪襯得很到位,原聲帶肯定會大受歡迎。而劇情讓人發笑和流淚的橋段分配得恰如其分,一下子全場大笑,爾後啜泣聲又此起彼落,我是看愛情片很少哭的人,但有幾段時間我的鼻頭是酸的眼眶也是濕的。是一部沒有什麼冷場的片子,很謝謝能夠有參加這部電影特映的機會。
別人總說「珍惜當下」這句話太過老套,但那是因為我們有大把的時間可以揮霍,對有些人來說,只要有多那麼一天,或者更靠近一點的距離,那怕只有一步,都要知足。
在愛情裡的我們都有選擇,也都有被迫接受選擇的無奈,可這一切,都只能有一個前提,就是為了讓彼此的人生,能更完滿幸福。
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采昌國際多媒體 #愛上觸不到的你
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