傷心了一天,還是應該來把這個故事記錄下來。
一位 44 歲的媽咪想生第二胎,兩年前開始,陸續在美國及台灣取卵。
最初的 6 次取卵,培養到第五天做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),結果只有一顆「鑲嵌型胚胎」可以植入,後來還是植入失敗了💔
去年底開始,取卵常常 #沒有卵子
今年來到宜蘊,決定不要再做染色體篩檢,取了兩次卵,得到三個等級很不錯的胚胎,在覺得子宮狀態良好的時候植入。
滿心期待昨天開獎有好消息,結果,期待落空😢
而同樣是昨天,美國一名 20 歲的小媽媽,即使已注射避孕藥,都可以自己在家產下一個寶寶...
在生殖的領域
#女性的年齡 就是殘酷的事實
卵子從在媽媽肚子裡時,就開始「計算年齡」,隨著年紀增長,染色體的異常率就急速上升。
生育真的要趁早啊!
這兩天,想到同學兩歲八個月的小女孩👧🏻
星期日小女孩總是繞在我身邊,玉娟阿姨長、玉娟阿姨短的招呼我,連上廁所都要陪我去,喝個飲料都要餵我!
孩子就是這麼單純的表達她的情感,這就是孩子令人著迷的地方吧🤗
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同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。 Why do we need Prenatal Screening in the first trimester? 什麼是染色體?What is chromosome? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, ...
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13 染色體 異常 在 Facebook 的最佳解答
<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>
耍廢太久,再來超音波文~
(是說今天這個題目也有點太簡單 🤣)
今天下午的高層次超音波中,有一位是意外發現肝臟鈣化點,除此之外胎兒的結構都正常。
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肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明,但是幾篇文獻都指出,排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後,單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題,出生後預後也很好。
🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)
🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13,其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。
🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染,像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類,常會 #合併其他超音波的異常,如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是,通常都會合併其他超音波的異常發現。
🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html
但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!
🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同,相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關,但是這個疾病在台灣人種發生率低,所以並不常一起驗。
另外,鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?
更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html
#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常
13 染色體 異常 在 Facebook 的最佳解答
🔎疫情期間🦠,哪些產檢檢查可以延後呢?
最近最常遇到的問題,不外乎「我原本排幾月幾號要做檢查,可以往後嗎?」「我原本幾號要產檢,可以往後嗎?」
沒特別狀況的孕婦們,當然可以延後回來產檢的時間。
但是產科很特別的是,時間不會等你,寶寶就在疫情中越長越大了!
有些檢查確實是有時限性的,那到底可以延後多久呢?
以下簡單列出給大家參考,詳細圖文版請見部落格文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_42.html
#初期懷孕 之 我驗到懷孕了! 可以怎麼做?
沒有腹痛、陰道出血等情形, #延後初次去婦產科報到的時間!
建議大概8-10週左右再去看診。(國外甚至建議更晚,不過我想大家應該都等不到12週才來產檢吧)
如果有 #腹痛出血🩸,還是建議看診,因為要排除是否有其他意外,像是 #子宮外孕等情形。
#唐氏症篩檢
檢查的週數限制是 #11週到13週又六天。
這項檢查 #有時間限制,建議大家和醫師討論一下,再依照目前自己的週數來調整日期。
#羊膜穿刺
一般羊膜穿刺16週以上即可執行,大部分醫師偏好17週以上。
#不建議週數拖太晚 -> 保守一點的話就是大概二十週前能做到是最好。
(為什麼是20週? 悲觀一點的說法就是,萬一寶寶是唐氏症或是其他重大染色體異常需要引產,週數越大對孕婦的心理傷害越大,再來是23-24週後的胎兒有可能會存活,對胎兒也是種折磨)
#高層次超音波/ #胎兒異常篩檢
大約是20-24週之間。
檢查時間 #可能也沒辦法往後延太久。建議大家看一下風向隨機應變,萬一原本約好的時間又大爆發,強烈建議跟醫療院所聯絡往後延。
#妊娠糖尿病 #喝糖水
24-28週,所以最近如果剛好遇到要喝的孕媽們,建議可以先往後延。
或是盡量安排和產檢同時進行,就可以減少一次出入醫療院所的機會。
#乙型鏈球菌
35-37週之間執行,萬一沒有做到,我們會把你當作乙型鏈球菌(+)的孕婦來打抗生素。
基本上影響不大,所以大家不用太緊張。
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最後提醒大家,疫情期間外面的世界很可怕,拜託大家沒事宅在家🏠,宅在家沒事!
在醫院幫孕婦們檢查的我們也都會做好防護措施讓彼此安心,雖然隔了口罩面罩眼罩好像和你們(還有超音波螢幕?)距離很遙遠,但是我們內心還是很認真真誠的!
#新冠肺炎產檢
#保護寶寶也保護自己
13 染色體 異常 在 Mama College Youtube 的最佳解答
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
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