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生命最後一段路，你會選擇什麼樣的醫療處置？
秀秀（劉育秀）發病前，曾是登山社社長，足跡踏遍台灣百岳。「小腦萎縮症」，一旦發病即不可逆轉，從初期走路不穩、無法從事精細動作，到後期全身僵硬、無法言語與行動....
曾親眼看見父親因抗拒插管而手腳被綁縛，早在多年前就與媽媽討論過，不願人生最後一哩路走得沒有尊嚴....
#病人自主權利法 #預立醫療決定 #善終 #醫療權
【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗，大多在中年發病，多數家族屬顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進式退化時，走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。
「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示，小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需家人24小時照顧。另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )
【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】
「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症－脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。
【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。
目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )
【Reference】
1.來源:
➤➤資料
∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI
∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx
➤➤照片
∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI
2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
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衛生福利部
國民健康署
衛生福利部社會及家庭署
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國家衛生研究院-論壇
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
罕見疾病基金會
捕捉野生阿港伯 來自網友Bing Syun YU的分享
Bing Syun YU這位熱心的朋友
從很早之前 總會利用工作的空檔
帶著餐盒 來陪伴阿港伯吃飯
很久之前 網友有向小編編提起阿港伯的身體狀況
民宿的住客率 有機蔬果的銷售成績不盡理想
連帶影響了阿港伯的就醫
日前 小編編也聯繫了阿港伯
阿港伯小腦萎縮症的病徵已有日漸嚴重的跡象
讓我們用行動來支持來幫助阿港伯
版大與小編編還有各位關心阿港伯的朋友
在此感謝大家
希望大家用力分享 讓更多人知道
阿港伯 需要大家的愛與協助
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關於小腦萎縮症 SCA 病徵 (一公升的眼淚)
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關，但其確切病因尚不十分清楚。
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
運動失調的症狀（小腦失調障礙）-由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
步行障礙-步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
四肢失調-四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙-說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
眼球振動-在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調-不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
運動失調的症狀（脊髓機能障礙）-由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
顫動-不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮-筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯基反射 （Babinski Reflex）-雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象。
自律神經的症狀（自律神經障礙）-由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
起立性低血壓-急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸-睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙-尿失禁
不隨意運動障礙-肌陣攣 急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動-身體出現像在跳舞一樣的動作。
肌張力障礙-由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
現在只能每週三休假的晚上帶晚餐跟阿港伯一起聊天吃飯 沒有辦法像以前一樣天天過去看他 阿港伯說暑假不論是住宿或者蔬菜水果的銷售生意都很差 現在他的小腦萎縮症又開始復發 甚至連每週兩天到診所的復健都沒辦法前往因為身上的現金已經不夠使用 接下來進入秋季阿港伯將陸續種植蘿蔓,燕窩鉅等蔬菜還有製作洛神花蜜餞 希望各位可以多捧場 有到阿港伯民宿的客人也可以多給阿港伯鼓勵喔
｜肌肉萎縮症 │丈夫辭工照顧肌肉萎縮妻不離不棄 肌肉萎縮症影響四肢心肺 無家族病史一樣有可能發病？
看着自己的活動能力慢慢被頑疾奪去，患有肌肉萎縮症的梁安琪（Angel）固然傷心，但枕邊人于尚傑（Anthony）也不比她好受。結婚逾十年，他們曾歷離婚邊緣，最後還是選擇攜手走下去。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/G53XTKLURFOG47QXQAM3ZUWNNQ/
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/AZBAWGG35VH63LM25AZLSLE7PA/
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋：愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
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#肌肉萎縮症 #家族病史 #腦科遺傳病 #神經系統 #一公升的眼淚
#果籽 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題，患者的肌肉缺乏某種蛋白質，形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說：「正常來說，這是遺傳病，但仍有少數病人是基因突變，明明沒有家族病史，但也會突然患病。不過這些情況很罕見，不用太擔心。」一般而言，醫生會為懷疑患病的人抽血檢查，看看肌肉酵素有否升高，另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗，才能確診是否肌肉萎縮症，以及是哪一種病類。
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肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題，患者的肌肉缺乏某種蛋白質，形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說：「正常來說，這是遺傳病，但仍有少數病人是基因突變，明明沒有家族病史，但也會突然患病。不過這些情況很罕見，不用太擔心。」一般而言，醫生會為懷疑患病的人抽血檢查，看看肌肉酵素有否升高，另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗，才能確診是否肌肉萎縮症，以及是哪一種病類。
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#果籽 #肌肉萎縮症 #小腦萎縮症 #一公升的眼淚 #漸凍人症 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
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回到家裡上網一查，發現小腦萎縮在西醫是一種退化的疾病，目前沒有藥可以醫治，到後期病患連眼皮都無法動，但思緒清楚，成為有意識的植物人。 ... <看更多>
小腦萎縮症後期 在 Re: [問題] 一升的眼淚脊髓小腦變性症是否還是不… 的推薦與評價
※ 引述《ponlaa ()》之銘言：
: 這個脊髓小腦變性症是不是跟羅倫佐的油裡的羅倫佐患的是類似的病阿？
: 我看日劇的時候一直有想到...
: 也是漸漸不能活動、說話不清楚，到最後會斷絕與外界的連繫
: 不過倫羅佐後來經由母親的努力慢慢恢復活動能力Q_Q
昨天才把10-11一次看完，哭的我今天起來大驚
啊～雙眼皮變成三眼皮XD
今天早上的台北雖然沒有陽光..但是我覺得心情很好
「嘿～我擁有好多值的珍惜的！」
廢話不多說，我不是專業人士，大概無法用專業的術語說明這三種病
但是因為之前曾經在「漸凍人協會」實習一陣子
同屬於罕見疾病的小腦萎縮症，跟漸凍人在初期是有一些不同的喔！
只是隨著病況發展，是有很多相同的地方。
你也想體驗一下亞也初期的病症嗎？？
行的！閉上眼睛～在原地轉十圈之後，
你一定覺得頭暈目眩
走路搖搖晃晃，無法筆直行走！所以理加一句：「亞也姐好像企鵝喔！」
沒錯！台灣的小腦萎縮症病友協會就是俗稱「企鵝家族！
主管平衡、運動的小腦內部組織不壞死，
所以病人一開始會行走不穩、沒有平衡感、抓不到物體跟自己的距離
然後無力寫字、說話不清、吞嚥困難...最後死於呼吸衰竭！
而漸凍人的初期症狀，與小腦萎縮症最大的不同是
漸凍人是由肢體末稍開始發病，手指、腳指的末稍無力，並且伴隨萎縮
所以很難握筷子、當然也會容易跌倒
只是跌倒的原因不是像小腦萎縮症的平衡感不好...
漸凍人會從末稍慢慢往身體中心擴散
所以大部分漸凍人會做氣管切開術，藉由呼吸器呼吸
也會有尿袋跟鼻胃管（因為無法進食）
這些就跟後期的小腦萎縮症差不多...
所以當我看到～亞也在地上失禁其實不意外...因為那是必定的
但是當被搖斗看到時，
大淚....快～誰把我一刀劈死～>"<
目前這兩種病症，均無藥可醫～也隨著每個人身體狀況的不同
有些人是中年發病，那很可怕的～因為通常正是家中的經濟支柱...
也有些人病程進展緩慢....拖上二三十年的
之前暢銷書『最後十四堂星期二的課』或像是『潛水中與蝴蝶』
都是漸凍人病友說明他們雖然身體不自由，但是卻無法禁錮他們的靈魂
台灣也有漸凍人的病人寫下他們對生命的熱愛
例如：陳宏，他早已無法握筆，而是靠眨眼寫作！
有興趣的可以去翻翻～
至於羅倫左的油又是第三種完全不同的罕見疾病了...
只是目前已可靠著羅倫左的油來延緩抑制病情...
拉拉雜雜打一堆...或許有錯誤也請指正
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 61.220.176.214
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