#合好日誌 Day 9
“It is in your moments of decision that your destiny is shaped.” - Tony Robbins
38歲女性,嘗試懷孕長達九年。
第一次求診時,她35歲,已經努力嘗試懷孕六年。經過檢查,最主要的問題是,嚴重的子宮腺肌症。而男方則是精蟲活動力不足、畸形率過高。於是我們馬上進入試管嬰兒療程。在這個療程中,獲得五顆囊胚。因為「子宮腺肌症」與「雙胞胎妊娠」皆是「早產」的危險因子,我建議單一胚胎植入,以便去掉「雙胞胎妊娠」的危險因子。但患者為了確保成功懷孕,雖經幾度的討論,仍然堅持要植入兩顆囊胚,最後我尊重她的決定。
她順利懷孕了,然而是「雙胞胎妊娠」。因為嚴重「子宮腺肌症」,到了妊娠24周,子宮呈現不穩定地收縮,即便經過積極的安胎治療,最後還是早產,新生兒沒有存活下來。
再次見到她,已經是兩年後。她37歲。花了一年的時間以單一胚胎植入,把其餘的三個胚胎陸續解凍。雖然有的有着床,但是都沒有往前發展。
這時,她已經38歲,子宮腺肌症更嚴重了。我知道對她而言,想要懷孕,不容許再蹉跎了。我建議她,立刻啟動第二次試管嬰兒療程,而且要搭配PGS,也就是胚胎著床前的遺傳篩檢。感謝的是,她願意信任我,全力配合。這一次,我們在6顆囊胚中檢查出兩個正常胚胎。而且單一胚胎植入。感謝主,成功著床,順利懷孕,足月生產。這時病人已接近40歲。
困難的案例,我們常常在期待「幸運」的來臨。但是,當我們冷靜好好地思考,是不是較多的時候,是因為有對的決定,幸運才會降臨呢?
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遺傳篩檢 在 林時羽醫師 試管嬰兒 不孕症 生殖醫學 Facebook 的精選貼文
#合好日誌 Day 4
"Wherever the art of Medicine is loved, there is also a love of Humanity." - Hippocrates
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三十八歲女性,七年不孕。
我非常在意診間的環境。我希望在看診的過程中,能給予每個病人私密、安靜、溫暖的一段時間。因為我永遠不知道,下一個走進診間的病人,帶著什麼樣的故事。
記得這一位小姐第一次走進診間時,一身剛下班的打扮,乾淨俐落,看起來很能幹的樣子。但頭一直低低的,眼神帶著一絲自卑。
七年來我已經失去四個孩子了,她說。
原來,過去七年間她不是從來沒有懷孕過。甚至,有過四次自然懷孕的經驗,每一次也都有在超音波下確實偵測到胚胎的心跳。只是,每一次的懷孕,都在不到十二周的時候,
有一天就突然沒有心跳,然後就流產了,她說,嘴抿得很緊。
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什麼是反覆性流產?
所謂的流產,是指在懷孕20~24周以前的懷孕終止。而反覆性或是習慣性流產,一般定義為發生連續兩次以上自然流產的情形。反覆性流產可能的原因很多,包括胚胎染色體異常、子宮結構異常,或是自體免疫疾病(如抗磷脂抗體症候群等)、甲狀腺功能異常等,都需要一一檢查排除。
流產對任何一位女性來說,不管在生理或心理,都是非常痛苦的事情。更何況發生了四次。
在行醫的過程中,我們不見得能改變所有的問題。已經失去的寶寶,或是已經流逝的時間,我都沒有辦法幫她找回來。
但我們永遠可以嘗試減輕病人的痛苦。我告訴她,別擔心,我們一起來想辦法。
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這一位小姐經過一系列影像學及抽血檢查,並沒有發現特別的異常。所有的證據,對我而言,指向兩個可能性:一、沒有對的胚胎;二、胚胎著床的大環境不甚理想。
於是,我為她規劃的療程便是以排除這兩個問題為主要目的。胚胎的部分,我計畫做試管嬰兒並搭配胚胎植入前的遺傳篩檢(PGS)。這位小姐在接受療程取卵後,共得到五個囊胚。經過PGS,篩檢出兩個PGS正常的囊胚。
接著,為了優化胚胎著床的環境,我透過賀爾蒙的調整,嚴密的掌控病人子宮內膜。在子宮內膜最適合的時候,解凍一顆PGS正常的囊胚植入。胚胎隨即順利著床。
懷孕後的門診追蹤檢查,都顯示胚胎正順利的繼續發展當中。但這位小姐眼神中的擔憂,從未消失。
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終於,來到懷孕滿十二周的產檢。超音波底下,看到胚胎的心臟,有力的跳動著。
可以繼續在產科追蹤啦,我說。
她笑了,這次看起來終於是打從心底的那種。七個月後,這位小姐順利產下健康的男嬰。
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#合好日誌 Day 3
"Stay committed to your decisions, but stay flexible in your approach." - Tony Robbins
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三十九歲女性,七年不孕。
在醫學的領域裡,常常會給病人做分類,或是嘗試歸納出所謂的「風險因子」,為的是要辨識不同預後的病人群,在處置上會有不同的想法。有些風險因子是可以被改變的,例如肥胖之於心血管疾病,或是吸菸之於肺癌;減少風險因子的存在便是預防疾病有效的方法。但有些疾病的風險因子是無法被改變的,例如性別;在這些病人身上,便應該要更提高警覺追蹤,或是積極處理可以被改變的其他風險因子。
以不孕症來說,首要殘酷、無法改變的風險因子,便是年紀。
女性一旦過了三十五歲,許多生理變化會加速生育力的減退。根據世界衛生組織,夫妻在沒有採取任何避孕措施的情形下,經過一年規律的性行為仍然無法成功懷孕,即定義為不孕。但考慮到年紀的影響,美國婦產科醫學會及美國生殖醫學會,在三十五歲以上的婦女,若經過六個月的規律性行為仍沒有懷孕跡象,便建議積極就醫檢查。
七年的時間,不算短。隨著時間的過去,卵巢的庫存量必定持續減少,卵子染色體異常的比率也必定越來越高。這位小姐的年紀即將邁入四字頭,懷孕的壓力也日益迫切。
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經過超音波檢查,發現她有兩顆六到七公分大的黏膜下子宮肌瘤。
什麼是黏膜下子宮肌瘤?
想像子宮是一顆去籽的蘋果。果肉的部分就像是子宮壁的肌肉,佔了最大的體積;蘋果外層的果皮,就像是包著子宮的漿膜;而蘋果核便類似子宮內膜,是胚胎著床、長大的地方。子宮肌瘤根據生長的位置,可粗分為黏膜下肌瘤(長在蘋果核和蘋果肉之間)、子宮壁內肌瘤(長在蘋果肉裡面)、子宮漿膜下肌瘤(長在蘋果肉和蘋果皮之間)。黏膜下肌瘤會直接影響到子宮內膜的結構,對胚胎著床有非常大的影響,因此手術是必要的。
但七年著實是一段不短的時間。多年來的不孕,除了子宮肌瘤之外,或許還有其他因素存在。畢竟,從著床的那一刻起,胚胎-- 以及其發展成的胎兒,還有出生後,被呵護長大的孩子-- 才是主角。能否獲得染色體正常的胚胎也是關鍵之一。假使完成肌瘤切除手術,但始終沒有對的胚胎,還是無法懷孕的。
治療不孕症是一門結果論的學問。無論治療計劃如何縝密,檢驗報告如何正常,手術過程如何完美,終究,終究還是要讓夫妻順利生出健康的孩子,才是成功。
而對這一位三十九歲小姐來說,這或許是她成功懷孕最後的機會了。
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經過一番思考,子宮和胚胎必須兼顧。我便為這位小姐量身訂做療程,計畫先得到染色體正常的胚胎,再做肌瘤切除手術;待子宮準備好了,再植入胚胎。
於是,這位小姐接受了兩次試管嬰兒療程,得到三個囊胚。為了確保胚胎植入後能順利著床及發展,採樣做了「胚胎植入前的遺傳篩檢」(PGS,preimplantation genetic screening),並得到一個PGS正常的囊胚。這時才安排手術,將子宮重建成正常的樣子。
三個月後,我們植入這顆PGS正常的囊胚,這位小姐成功懷孕。
十個月後,她四十歲了,生下一個健康的女嬰。
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#波蘭 #墮胎 #釋憲
各節重點:
00:00 前導
01:10 線上課程「志祺的架構性思考」廣告段落
02:42 民風保守的波蘭
04:03 震驚國際的墮胎釋憲案
05:08 陷入混亂的波蘭
06:00 反對釋憲案的聲音
07:08 支持釋憲案的聲音
08:30 我們的觀點:胚胎是生命嗎?
10:03 提問
10:17 結尾
【 製作團隊 】
|企劃:品維
|腳本:品維
|編輯:土龍
|剪輯後製:鎮宇
|剪輯助理:珊珊、歆雅
|演出:志祺
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【 本集參考資料 】
→「我的子宮不是你的遊樂場」波蘭再修墮胎禁令 婦女罷工走上街頭:https://bit.ly/3nWZlze
→波蘭「禁墮胎釋憲」風暴:先天性障礙胎兒的命權?強迫女性生產?:https://bit.ly/3aPRcJe
→波蘭「幾乎完全禁止墮胎」裁定 引發多日大規模抗議示威:https://bbc.in/34Tg0w9
→墮胎禁令的道德爭議:生命權和身體自主權孰輕孰重?:https://bit.ly/3aOLyXG
→從絕育手術到大規模安樂死,納粹以消滅遺傳「缺陷」為名進行的種族屠殺:https://bit.ly/34QKL4y
→認識唐寶寶:https://bit.ly/37WJKdn
→阿根廷墮胎合法議案 宣告失敗:https://bit.ly/3aLK1lf
→Poland abortion: Polish women look for help in Germany after terminations all but banned:https://bit.ly/3pug25f
→Polish woman's quest for abortion exposes conflicted society:https://reut.rs/3aO8s1t
→Poland's abortion ban: President Andrzej Duda appears to backtrack after a week of protests:https://bit.ly/2WORbNv
→Three women on their fight for abortion rights in Poland:https://bit.ly/3aQ0rcj
→Poland protesters tussle with police after abortion ruling:https://bit.ly/3aK74gi
【 延伸閱讀 】
→主動告知要不要產前篩檢 冰島大幅降低唐氏症人數:https://bit.ly/3pvHK1z
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遺傳篩檢 在 早安健康 Youtube 的精選貼文
#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症,根據衛福部106年公布的十大死因報告,乳癌死亡人數增加最多,達201人。WHO也統計,全球乳癌新增速度非常快,平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌,2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患,佔當年全球所有癌症的1/4;在台灣,乳癌是婦女癌症發生率的第一位,死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師,為我們解答對乳癌的疑惑!
1.為何會得乳癌?危險因子有哪些?
遺傳,帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙(初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳)
2.降低乳癌機率方式有哪些?
肥胖,停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪,若肥胖脂肪多,造成乳癌機率會變高。
3.怎麼早一點發現乳癌?
建議靠儀器的檢查。
4.定期篩檢有什麼檢查?
國健局推廣45~60歲做乳房攝影檢查(偵測率較高),可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。
5.幾歲檢查比較好?多久一次?
乳房攝影,國健局補助在45~69歲,兩年一次且免費。
乳房超音波,可檢出腫瘤,偵測較大病灶,一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢,45歲後可以交互檢測。
6.需要做基因檢測嗎?
可以做,且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。
7.如何面對乳癌?
乳房雖對女性重要,但對生命維持沒有那麼必要,只要躁期治療,效果都還不錯。
8.乳癌一定要切除乳房嗎?
除非已經太嚴重無法切除,才會建議先做化療。
9.切除乳房之外的方法?
第一步通常是手術,再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。
10.乳癌術前需要注意什麼?
沒有特別需要注意的,不必因為發現乳癌而去補什麼東西,只需維持正常生活。
11.術後需注意什麼?
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除,可能還會發生淋巴水腫,可能需做復健,只要有做復健,後遺症都會很少。
12.飲食部分需注意什麼?
高碳水化合物、高熱量食物,會刺激人體產生類胰島素因子,不要攝取太多比較好。
13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎?
不會,不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入,都是做在乳房後方肌肉,將乳房墊高,因此不會影響健康及後續追蹤。
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遺傳篩檢 在 Mama College Youtube 的最佳解答
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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遺傳篩檢 在 無創產前胎兒基因篩檢(NIPS) 及早檢測出透納氏症候群 ... 的推薦與評價
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